Síndrome de activación de mastocitos

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El síndrome de activación de mastocitos ( MCAS ) es un tipo  de trastorno de activación de mastocitos  ( MCAD ) y una condición inmunológica en la que los mastocitos liberan mediadores químicos de manera inapropiada y excesiva, lo que resulta en una variedad de síntomas crónicos, que a veces incluyen shock anafiláctico. [1] [2] [3] Los principales síntomas incluyen problemas cardiovasculares, dermatológicos, gastrointestinales, neurológicos y respiratorios.

A diferencia de la mastocitosis , otro tipo de trastorno de activación de mastocitos (MCAD, por sus siglas en inglés), en el que los pacientes sufren un aumento anormal del número de mastocitos, los pacientes con síndrome de activación de mastocitos tienen un número normal de mastocitos que no funcionan correctamente y se definen como "hiperactivos". ". El síndrome de activación de mastocitos todavía no se comprende bien como una condición y es un tema candente para la investigación. [cuatro]

El síndrome de activación de mastocitos es común en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS). [5] También se encuentra con frecuencia en el grupo de inmunodeficiencia común variable  (CVID) [6] y la enfermedad de Lyme . [7]

Síntomas

El síndrome de activación de mastocitos es una condición que afecta múltiples sistemas, generalmente a través de un proceso inflamatorio. Los síntomas suelen ser variables, variando en severidad y duración. Muchos de los signos y síntomas son los mismos que los de la mastocitosis , porque ambas condiciones dan como resultado una mayor cantidad de mediadores liberados por los mastocitos. [8]  El síndrome también comparte muchas características con la anafilaxia idiopática recurrente, aunque existen características distintivas como la urticaria y el angioedema.

Los síntomas comunes incluyen:

Los síntomas pueden ser causados ​​o exacerbados por la exposición a desencadenantes que varían ampliamente para cada paciente individual. Los desencadenantes comunes incluyen:

Razones

Se desconocen las causas, pero la afección parece ser hereditaria en algunos pacientes. Los síntomas del síndrome de activación de mastocitos son causados ​​por una liberación excesiva de mediadores por parte de los mastocitos. Los mediadores incluyen leucotrienos e histamina. La condición puede ser leve hasta que se agrave por eventos estresantes de la vida, o los síntomas pueden desarrollarse lentamente y la tendencia solo empeorará con el tiempo.

Diagnóstico

El síndrome de activación de mastocitos a menudo es difícil de definir debido a la heterogeneidad de los síntomas y la "ausencia de manifestaciones macroscópicas". [10] La condición puede ser difícil de diagnosticar, especialmente porque muchos de los síntomas informados pueden considerarse "vagos". Los pacientes suelen visitar a muchos especialistas diferentes debido a la naturaleza multisistémica inherente de la enfermedad, y no reciben un diagnóstico hasta que el médico tiene en cuenta el cuadro clínico completo. La baja conciencia médica (e incluso una negativa rotunda a creer en la existencia de la enfermedad) sobre el síndrome de activación de mastocitos es actualmente un obstáculo para hacer un diagnóstico correcto. La activación de mastocitos se incluyó en ICD 10 (código D89.40, junto con los códigos de subtipo D89.41-43 y D89.49) en octubre de 2016.

"A pesar de los diversos criterios de diagnóstico publicados que se usan para diagnosticar a los pacientes, es común usar los tres siguientes:
  1. Síntomas de activación crónica/recurrente de mastocitos:
    dolor abdominal intermitente, diarrea, enrojecimiento facial, picazón, congestión nasal, tos, opresión en el pecho, dificultad para respirar, mareos (generalmente en combinación con cualquiera de estos síntomas)
  2. Signos de laboratorio de liberación de mediadores por parte de los mastocitos (aumento de triptasa sérica, N-metil histamina, prostaglandina D2 o 11-beta - prostaglandina F2 alfa, leucotrieno E4, etc.)
  3. Mejora de los síntomas con el uso de fármacos que bloquean estos mediadores, o previenen el aumento de su número.

La Organización Mundial de la Salud no ha publicado criterios diagnósticos.

Tratamiento

Los tratamientos farmacológicos comunes incluyen:

Los excipientes, aglutinantes y colorantes de muchas drogas son a menudo los culpables de causar reacciones y no son necesariamente la sustancia activa, por lo que se deben considerar formulaciones y formulaciones alternativas.

También pueden ser necesarios cambios en el estilo de vida. Es importante evitar los desencadenantes. Debe enfatizarse que los pacientes con síndrome de activación de mastocitos pueden responder a cualquier nueva exposición, incluidos alimentos, bebidas, drogas, gérmenes y humo por inhalación, ingestión o contacto.

Una dieta baja en histamina y otras dietas de eliminación pueden ser útiles para identificar los alimentos que causan o empeoran los síntomas. Muchos pacientes con síndrome de activación de mastocitos ya tienen niveles altos de histamina, por lo que comer alimentos ricos en histamina y liberadores de histamina puede exacerbar muchos de los síntomas, como la dilatación de los vasos sanguíneos, lo que provoca mareos y palpitaciones.

Pronóstico

No hay cura para el síndrome de activación de mastocitos. Para la mayoría, los síntomas mejoran, pero muchos de los pacientes pueden experimentar un empeoramiento general con el tiempo. La expectativa de vida para las personas con síndrome de activación de mastocitos probablemente esté dentro del rango normal, pero la calidad de vida puede variar desde una molestia leve hasta un deterioro severo. La condición de algunos pacientes a veces empeora hasta la discapacidad y la incapacidad para trabajar.

Epidemiología

El síndrome de activación de mastocitos es un diagnóstico relativamente nuevo que no se diagnosticó ni se nombró hasta 2007 (Afrin lo describe como "probablemente bastante común" y "cada vez más prevalente").

Historia

El diagnóstico ha sido propuesto en la literatura durante décadas; sin embargo, los criterios de diagnóstico solo se propusieron en 2010. La condición fue formulada por los farmacólogos John Oates y Jack Roberts de la Universidad de Vanderbilt en 1991, y después de acumular evidencia, Sonneck et al .[14] y Akin et al. [15] introdujeron el síndrome antes de ser finalmente nombrado en 2007.

Véase también

Enlaces

  1. ↑ Valent P; Valent P. Síndromes de activación de mastocitos: definición y clasificación  (inglés)  // Alergia: revista. - 2013. - Vol. 68 , núm. 4 . - Pág. 417-424 . -doi : 10.1111/ all.12126 . — PMID 23409940 .
  2. ↑ Síndrome de activación de mastocitos: criterios diagnósticos propuestos  //  J. Allergy Clin. inmunol. : diario. - 2010. - Vol. 126 . - Pág. 1099-1104 . -doi : 10.1016 / j.jaci.2010.08.035 . —PMID 21035176 .
  3. ↑ Parecido C; Akin C. Síndromes de activación de mastocitos que se presentan como anafilaxia  (inglés)  // Clínicas de inmunología y alergias de América del Norte: revista. - 2015. - Vol. 35 , núm. 2 . - pág. 277-285 . -doi : 10.1016/ j.iac.2015.01.010 .
  4. ↑ Blanco, Andrew, Dr. "Una historia de dos síndromes: POTS y MCAS". El Despacho de Disautonomía. Dysautonomia International, 17 de febrero. 2015. Internet. 12 de octubre 2015, en dysautonomiainternational.org Archivado el 12 de junio de 2018 en Wayback Machine .
  5. ↑ Milner, Josué, Dr. "Actualización de la investigación: POTS, EDS, MCAS Genetics". 2015 Conferencia Internacional de Disautonomía y CME. Washington DC. Actualización de investigación internacional sobre disautonomía: POTS, EDS, MCAS Genetics. Web, en vimeo.com . Consultado el 8 de junio de 2018. Archivado desde el original el 7 de agosto de 2016.
  6. ↑ Szczawinska-Poplonyk A; Szczawinska-Poplonyk A. Un síndrome superpuesto de alergia e inmunodeficiencia en niños  //  Journal of Allergy : diario. — vol. 2012 . - P. 1-9 . -doi : 10.1155 / 2012/658279 . Archivado desde el original el 2 de junio de 2018.
  7. ↑ Las espiroquetas de Borrelia burgdorferi inducen la activación de los mastocitos y la liberación de citoquinas  //  Infect Immun : diario. - 1999. - marzo ( vol. 67 , n. 3 ). - P. 1107-1115 . —PMID 10024550 .
  8. ↑ Afrin, Lawrence B. "Una guía práctica y concisa para la evaluación diagnóstica de la enfermedad por activación de mastocitos". WJH Revista mundial de hematología 3.1 (2014): 155-232. Archivado el 26 de septiembre de 2015 en Wayback Machine . Consultado el 29 de enero de 2018.
  9. ↑ Ellis AK, Keith PK "Rinitis no alérgica con síndrome de eosinofilia" Curr Allergy Asthma Rep. Archivado el 23 de julio de 2018 en Wayback Machine . Consultado el 26 de febrero de 2018 .
  10. ↑ Afrin, Lawrence, Dra. "Presentación, diagnóstico y manejo del síndrome de activación de mastocitos". Mastocitos: características fenotípicas, funciones biológicas y papel en la inmunidad. Ciencia Nova, 2013. 155-232. (enlace no disponible) . Consultado el 8 de junio de 2018. Archivado desde el original el 26 de septiembre de 2015. 
  11. ↑ Síndrome de activación de mastocitos // Clin Rev Allergy Immunol. -2015. - doi : 10.1007/s12016-015-8487-6 . — PMID 25944644 .
  12. ↑ Estabilizadores de mastocitos del siglo XXI   // Br . J Pharmacol. : diario. - 2013. - Vol. 170 , núm. 1 . - Pág. 23-37 . doi : 10.1111 / bph.12138 . — PMID 23441583 . . — “En la última década se ha identificado una amplia gama de compuestos estabilizadores de mastocitos; fuentes naturales, biológicas y sintéticas a medicamentos que ya se encuentran en usos clínicos para otras indicaciones. Aunque en muchos casos, el modo de acción preciso de estas moléculas no está claro, todas estas sustancias han demostrado actividad de estabilización de mastocitos y, por lo tanto, pueden tener un uso terapéutico potencial en el tratamiento de enfermedades alérgicas y relacionadas en las que los mastocitos están intrínsecamente involucrados".
  13. ↑ La quercetina es más eficaz que la cromolina para bloquear la liberación de citoquinas de los mastocitos humanos e inhibe la dermatitis de contacto y la fotosensibilidad en humanos  // PLOS One  : revista  . - Biblioteca Pública de Ciencias , 2012. - Vol. 7 , núm. 3 . — P.e33805 . - doi : 10.1371/journal.pone.0033805 . —PMID 22470478 .
  14. ↑ Sonneck K, Florian S, Müllauer L, Wimazal F, Födinger M, Sperr WR, Valent P. "Acumulación diagnóstica y subdiagnóstica de mastocitos en la médula ósea de pacientes con anafilaxia: síndrome de activación monoclonal de mastocitos". Int Arch Allergy Immunol. 2007;142(2):158-64. Epub 20 de octubre de 2006. . Consultado el 8 de junio de 2018. Archivado desde el original el 23 de julio de 2018.
  15. ↑ Akin C, Scott LM, Kocabas CN, Kushnir-Sukhov N, Brittain E, Noel P, Metcalfe DD. "Demostración de una población aberrante de mastocitos con marcadores clonales en un subconjunto de pacientes con anafilaxia "idiopática". Sangre. 1 de octubre de 2007; 110(7):2331-3. Epub 2007 16 de julio. . Consultado el 8 de junio de 2018. Archivado desde el original el 23 de julio de 2018.

Lecturas adicionales

Enlaces externos