Acuaporina 3

acuaporina 3
Identificadores
simbolos AQP3 , AQP-3, GIL, acuaporina 3 (grupo sanguíneo branquial)
Identificaciones externas OMIM: 600170 MGI: 1333777 HomoloGene: 21025 GeneCards: 360
ortólogos
Tipos Humano Ratón
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_004925
NM_001318144

NM_016689

RefSeq (proteína)

NP_001305073
NP_004916

NP_057898

Lugar geométrico (UCSC) Canal 9: 33.44 – 33.45 Mb Canal 4: 41.09 – 41.1 Mb
Búsqueda en PubMed [una] [2]
Editar (humano)Editar (ratón)

La acuaporina 3 es una proteína del grupo de las acuaporinas , un canal de agua, localizado en la membrana basolateral de los conductos colectores de los riñones . Clonado por primera vez en 1994 . La acuaporina 3 de los eritrocitos determina el tipo de sangre Gill (GIL).

Estructura y funciones

Estructura

Aquaporin 3 es una proteína integral tetramérica. El monómero consta de 292 aminoácidos , contiene 2 repeticiones en tándem con 3 regiones transmembrana y un bucle con el motivo asparagina - prolina - alanina característico de las acuaporinas , que forma un canal de agua.

Función

Forma un canal de agua en la membrana celular, especialmente en los conductos colectores de los riñones. Asegura el movimiento del agua a través de la membrana celular en la dirección del gradiente osmótico. A diferencia de otras acuaporinas, solo tiene una especificidad relativa por el agua y también pasa otros compuestos sin carga de bajo peso molecular, como la urea y el glicerol . La acuaporina 3 es el canal principal para el transporte de glicerol, que, en particular, es importante para la absorción de glicerol por la piel y, posiblemente, en el metabolismo celular.

El canal juega un papel importante en la hidratación de la piel, la cicatrización de heridas y el crecimiento de tumores.

Expresión en tejidos

La acuaporina 3 se encuentra en muchos tejidos: en eritrocitos , células epiteliales de los riñones , pulmones, piel, así como en células dendríticas inmaduras. La expresión es inducida por sales de magnesio .

Tipo de sangre de Gill (GIL)

Se ha descrito una deficiencia de acuaporina 3 causada por una mutación del marco de lectura , que puede conducir a la producción de aloanticuerpos durante la transfusión de sangre. Sin embargo, el tipo de sangre Gill (GIL) es extremadamente raro. Curiosamente, la ausencia de acuaporina 3 en los probandos descritos no dio como resultado ningún síntoma clínico visible.

Véase también

Bibliografía