| Albinismo | |
|---|---|
| chico albino | |
| CIE-10 | 70.3 _ |
| CIE-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100 |
| EnfermedadesDB | 318 |
| Medline Plus | 001479 |
| Medicina electrónica | derm/12 |
| Malla | D000417 |
El albinismo es una enfermedad rara heredada genéticamente que se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento ( melanina ) en el cabello, la piel y los ojos de una persona. El albinismo está asociado con una serie de defectos visuales como fotofobia , nistagmo y ambliopía . La falta de pigmentación de la piel la hace más susceptible a las quemaduras solares y al cáncer de piel . En casos raros, como el síndrome de Chediak-Higashi , el albinismo puede deberse a la falta de transporte de gránulos de melanina. También afecta los gránulos clave presentes en las células inmunitarias, lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones [1]. La ausencia de melanina, que es un factor central en el albinismo, no es tratable [2] .
La causa de la enfermedad es el daño a la tirosinasa, una enzima que sintetiza la melanina [3] .
El término proviene del latín albus, "blanco".
Hay dos tipos principales de albinismo: oculocutáneo , que afecta a los ojos, la piel y el cabello, y ocular , que afecta solo a los ojos.
Existen diferentes tipos de albinismo oculocutáneo según el gen que haya mutado. Algunos no tienen pigmento en absoluto. El otro extremo del espectro del albinismo es una forma de albinismo llamada albinismo oculocutáneo rufo, que generalmente afecta a las personas de piel oscura [4] .
De acuerdo con la Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación, “En el albinismo ocular, el color del iris puede variar de azul a verde o incluso marrón, y algunas veces se oscurece con la edad. Sin embargo, cuando un oftalmólogo examina el ojo haciendo brillar la luz desde un lado del ojo, la luz vuelve a brillar a través del iris porque hay muy poco pigmento presente .
Debido a que las personas con albinismo tienen una piel completamente desprovista de melanina, que ayuda a proteger la piel de la radiación ultravioleta del sol , su piel puede quemarse más fácilmente debido a la sobreexposición [6] .
El ojo humano normalmente produce suficiente pigmento para volver el iris azul, verde o marrón y volver el ojo opaco. En las fotografías, es más probable que las personas con albinismo muestren "ojos rojos" porque el color rojo de la retina es visible a través del iris. La falta de pigmento en los ojos también conduce a problemas de visión, tanto relacionados como no relacionados con la fotosensibilidad.
Las personas con albinismo son generalmente tan sanas como el resto de la población (pero ver trastornos relacionados), con un crecimiento y desarrollo normales, y el albinismo en sí mismo no causa mortalidad, aunque la ausencia de pigmento bloqueador de los rayos UV aumenta el riesgo de cáncer de piel y de piel. otros problemas.
El desarrollo de la visión depende en gran medida de la presencia de melanina. Por ello, la reducción o ausencia de este pigmento en personas con albinismo puede dar lugar a:
Las condiciones oculares comunes en el albinismo incluyen:
El mal desarrollo del epitelio pigmentario de la retina , que en los ojos normales absorbe la mayor parte de la luz solar reflejada, aumenta aún más el deslumbramiento debido a la dispersión de la luz dentro del ojo. La sensibilidad resultante (fotofobia) por lo general resulta en incomodidad con la luz brillante, pero esto puede reducirse usando anteojos de sol.
El albinismo afecta a personas de todos los grupos étnicos; se estima que su incidencia es de aproximadamente uno de cada 17 000 en todo el mundo.La prevalencia de diversas formas de albinismo varía según la población y, por lo general, es más alta entre las personas de ascendencia africana que viven en el África subsahariana [7] . Hoy en día, la prevalencia del albinismo en el África subsahariana es de aproximadamente 1 en 5000, mientras que en América del Norte y Europa , cada una de las 17 000 a 20 000 personas tiene alguna forma de albinismo [8] . En Tanzania , afecta a 1 de cada 1400 personas, y se ha informado que la prevalencia en algunas poblaciones de Zimbabue y el sur de África es de 1 de cada 1000 [9] .
Algunos grupos étnicos y poblaciones en áreas aisladas muestran una mayor susceptibilidad al albinismo, presumiblemente debido a factores genéticos. Estos incluyen, entre otros, las tribus indígenas Kuna , Zuni y Hopi ; Japón , en el que una forma particular de albinismo es inusualmente común; y la isla de Ukerewe , cuya población muestra una prevalencia muy alta de albinismo.
Las personas con albinismo a menudo enfrentan desafíos sociales y culturales (incluso amenazas) ya que esta diferencia es a menudo una fuente de ridículo, discriminación o incluso intimidación y violencia.
Países africanos como Tanzania [10] , Burundi [11] y Malawi [12] han visto un aumento sin precedentes en los asesinatos de personas con albinismo relacionados con la brujería en los últimos años, ya que las partes de su cuerpo se utilizan en pociones vendidas por hechiceros [13] . Numerosos incidentes han ocurrido en África durante el siglo XXI [14] [15] [13] [16] . Por ejemplo, en Tanzania, en septiembre de 2009, tres hombres fueron condenados por matar a un niño albino de 14 años y cortarle las piernas para venderlas con fines de brujería [17] . La American National Geographic Society ha estimado que en Tanzania un juego completo de partes del cuerpo de un albino cuesta US$75.000 [18] .
Otra creencia falsa es que el sexo con una mujer albina curará a un hombre del VIH . Esto ha llevado, por ejemplo, en Zimbabue a la violación y la subsiguiente infección por el VIH [19] .
Hay poca información disponible de otras regiones como Asia , América del Sur , el Pacífico , etc. Sin embargo, en China y otros países asiáticos, los niños albinos están experimentando el abandono y el rechazo de sus familias [2] .