Aplasia (del otro griego ἀ- - "no", negación + πλάσις - "formación", "formación"), o Agenesia (del otro griego ἀ- - "no", negación + otro griego γένεσις "origen", "ocurrencia ") - un defecto de desarrollo , que consiste en la ausencia de todo el órgano , su parte, sección de tejido , parte del cuerpo o el embrión completo .
La aplasia es causada por factores teratogénicos externos (físicos, químicos, biológicos) que afectan al embrión directa o indirectamente a través del cuerpo de la madre . Los mismos factores, actuando sobre los gametos de los progenitores , pueden provocar enfermedades cromosómicas con aplasia de uno u otro órgano ( tejido ) o un defecto hereditario del desarrollo con aplasia.
La patogenia de la aplasia se explica por la falta de formación del rudimento de un órgano (p. ej., riñón primario); la muerte del rudimento del embrión (algunas formas de "saco fetal vacío"); la ausencia de formación o muerte de otro órgano que afecta el desarrollo del primero (por ejemplo, la aplasia del rudimento ureteral conduce a la aplasia secundaria del riñón). El período teratogenético (la fecha límite después de la cual no puede ocurrir un determinado defecto del desarrollo) se limita para la mayoría de las aplasias al primer mes de vida intrauterina.
La aplasia se puede observar en cualquier órgano humano ( cerebro , médula espinal , corazón , pulmones , órganos urogenitales , etc.). El efecto sobre el cuerpo de la aplasia de un órgano, tejido o parte del cuerpo es diferente.
Algunos tipos de aplasia ( anencefalia , amelia , aplasia renal bilateral ) son incompatibles con la vida. Otros tipos pueden causar disfunción grave y, sin corrección quirúrgica, provocar la muerte a diferentes edades (por ejemplo, hernia diafragmática , enfermedad de Hirschsprung ). La aplasia de una parte de una extremidad es compatible con la vida. La aplasia de uno de los órganos pares, por ejemplo, la aplasia renal unilateral, a veces se compensa por completo con la hipertrofia clínica del otro y puede no manifestarse clínicamente a lo largo de la vida.