Anencefalia

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anencefalia

Preparación de un feto humano con ausencia congénita del cerebro
CIE-11 LA00.0
CIE-10 Q00.0 _
MKB-10-KM Q00.0 y 00.0
CIE-9 740.0
MKB-9-KM 740.0 [1]
OMIM 206500
EnfermedadesDB 705
Medline Plus 001580
Medicina electrónica neuro/639 
Malla D000757
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La anencefalia ( otro griego ἀν-  “sin” + ἐγκέφαλος “cerebro”) es una  malformación fetal intrauterina que ocurre al principio del embarazo y suele estar asociada con la exposición a factores ambientales nocivos, sustancias tóxicas o infección; una malformación grave del cerebro  : la ausencia total o parcial de los hemisferios cerebrales , los huesos de la bóveda craneal y los tejidos blandos. Una malformación multifactorial congénita que resulta de una violación de los mecanismos del desarrollo prenatal del feto: una violación de la formación del tubo neural del feto durante el período de 21 a 28 días de embarazo (falta de cierre de la parte anteriorneuroporo del tubo neural ).

Descripción

El defecto es 100% letal , el 50% de los fetos con anencefalia mueren en el útero, y el otro 50% de los niños nacen vivos y en el 66% de los casos pueden vivir varias horas, algunos viven alrededor de una semana [2] . La "long-hígado" entre los anencéfalos es Stephanie Keene, conocida con el apodo de Baby Kay , quien vivió con este diagnóstico durante 2 años 174 días. Hay al menos tres casos más en los que el niño vivió durante más de dos años. Ángela Morales vivió tres años y nueve meses [3] . Hasta hace poco tiempo, la esperanza de vida más larga pertenecía a Nicholas J. Coke, quien murió en Colorado a la edad de 3 años y 328 días [4] . Sin embargo, el 1 de abril de 2020, Jackson Buell, nacido en Orlando, Florida, falleció a la edad de cinco años, convirtiéndose así en el niño más longevo con dicho diagnóstico. Jackson ha ganado cierta notoriedad en línea, y los internautas comentan sobre su "increíble lucha por la vida". Si se detecta anencefalia, la interrupción del embarazo está estrictamente indicada, independientemente del período de detección del defecto. Sin embargo, también hay casos de partos exitosos con este diagnóstico.

Acéfalo (akefal) (del  griego  -  "sin cabeza") es un término médico para un feto con un defecto congénito , en el que falta por completo la cabeza o su parte superior (Monstra acephala). Hay tres grados diferentes de acéfalo:

  1. consisten en un saco de piel con huesos y grasa ,
  2. el cuerpo está más o menos completamente formado, pero falta la cabeza,
  3. el torso y las extremidades están completamente formados, y la cabeza está presente en fragmentos, incluidas las mandíbulas , partes de la cara y la base de los huesos del cráneo, pero falta el cerebro. En este último caso, también se utiliza el nombre "anenkefal".

Estos casos y otros similares ocurren con mayor frecuencia en el nacimiento de gemelos , y uno de los gemelos se desarrolla a expensas del otro. Desde los anencéfalos se extiende una cadena continua de diversas formas hasta los llamados microcéfalos , en los que el cerebro puede estar relativamente desarrollado -aunque siguen siendo retrasados ​​mentales , son capaces de llevar una vida independiente [5] .

Formas clínicas, probabilidad de anencefalia

La anencefalia ocurre en aproximadamente 1 de cada 10 000 recién nacidos (en los EE . UU .) [6] [7] , con mayor frecuencia en fetos femeninos. En México , la aparición de anencefalia se observa con mayor frecuencia: 8,05 casos por cada 10.000 personas (para 2002) [8] . Anomalías combinadas en la mayoría de los fetos - subdesarrollo de las glándulas suprarrenales y ausencia de la glándula pituitaria, hernia espinal - en el 17% de los casos, división del paladar duro y blando - 2%, varios defectos en el desarrollo del sistema nervioso, como como división de los arcos vertebrales. La probabilidad de recurrencia en embarazos posteriores no supera el 5%.

Diagnóstico de anencefalia

Como regla general, la anencefalia se detecta mediante ultrasonido (ecograma de anencefalia) durante el embarazo durante un período de 11 a 12 semanas, y también es característico un aumento en el nivel de alfafetoproteína en sangre a partir de las 13 a 14 semanas de embarazo. Las pruebas para detectar la presencia de anencefalia en un niño pueden ser realizadas por una mujer que ya se encuentra en las primeras etapas del embarazo, si alguno de los miembros de la familia ya ha tenido que lidiar con esta enfermedad.

Véase también

Enlaces

Notas

  1. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Anencefalia fetal. Exencefalia fetal. Acrania feto . Consultado el 26 de septiembre de 2011. Archivado desde el original el 15 de octubre de 2011.
  3. ↑ Baby Angela fallece  (inglés)  (enlace no disponible) . www.abc6.com. Consultado el 7 de febrero de 2019. Archivado desde el original el 9 de febrero de 2019.
  4. ↑ Nickolas J. Coke (2008-2012) - Encuentra una tumba... . www.findagrave.es Consultado el 20 de agosto de 2018. Archivado desde el original el 20 de agosto de 2018.
  5. ↑ Akefaly, en patología // Diccionario enciclopédico de Brockhaus y Efron  : en 86 volúmenes (82 volúmenes y 4 adicionales). - San Petersburgo. , 1890-1907.
  6. ↑ Anencefalia - PubMed Health, 2012 . Consultado el 2 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 28 de marzo de 2014.
  7. ↑ Rob Abbot; Esther Burkit. El desarrollo infantil y el cerebro: una introducción  (inglés) . — Prensa política, 2015. - Pág. 104. - ISBN 978-1-4473-0705-1 .
  8. ↑ Stemp-Morlock G. Salud reproductiva: pesticidas y anencefalia  //  Perspectivas de salud ambiental. - 2007. - vol. 115 , núm. 2 . — Pág. A78 . — PMID 17384748 .
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 Malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central
Defectos del SNC
Síndromes
con deterioro
del desarrollo del sistema nervioso central.