ApoER2

Proteína 8 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, receptor de apolipoproteína e
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AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB
Identificadores
SímboloLRP8  ; APOER2; HSZ75190; LRP-8; MCI1
Identificaciones externasOMIM:  602600 MGI :  1340044 HomoloGene :  31250 GeneCards : Gen LRP8
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez780416975
ConjuntoENSG00000157193ENSMUSG00000028613
UniProtQ14114Q924X6
RefSeq (ARNm)NM_001018054NM_001080926
RefSeq (proteína)NP_001018064NP_001074395
Lugar geométrico (UCSC)Canal 1:
53,24 – 53,33 Mb
Canal 4:
107,8 – 107,88 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

La proteína 8 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (abbr. LRP8 ), o el receptor 2 de apolipoproteína-E ( receptor 2 de ApoE , ApoER2 ) es un receptor que pertenece a la familia de genes del receptor de lipoproteínas de baja densidad , que se encuentra principalmente en el cerebro y la placenta . ApoER2 consta de cinco dominios funcionales, como otras proteínas de su familia.  

ApoER2 es capaz de unirse a las lipoproteínas que contienen ApoE , regular la entrada de selenio en las células, llevando a cabo la endocitosis de la selenoproteína P , [1] y también actúa como receptor de reelina y trombospondina 1 . La proteína reelina , sus receptores ApoER2 y VLDLR , y la proteína adaptadora citoplasmática DAB1 son partícipes de una única vía de señalización que regula la correcta construcción de las capas de la corteza cerebral. En ausencia de los receptores ApoER2 y VLDLR, los ratones exhiben un fenotipo carretero , igual que en ausencia de la proteína reelina. ApoER2 juega un papel más importante en la vía de señalización de la reelina, ya que en su ausencia se observan trastornos más severos de la migración neuronal que en la ausencia únicamente del receptor VLDLR.

La potenciación a largo plazo inducida por Reelin también está mediada por el receptor ApoER2. El dominio intracelular del receptor, codificado por el exón 19, actúa sobre el receptor NMDA (NMDAR), que juega un papel importante en los mecanismos de la memoria y el aprendizaje. El mecanismo exacto de acción aún se desconoce. Se sugiere que ApoER2 forma complejos con NMDAR y la proteína PSD95 . El exón 19 está sujeto a corte y empalme alternativo , con el número relativo de receptores del exón 19 aumentando durante la actividad y disminuyendo durante el sueño. La ausencia del exón 19 en ratones experimentales no interrumpe el proceso de corticogénesis , pero conduce a un deterioro de la memoria. [2]

Asociación con enfermedades

En 2006, se descubrió una asociación del polimorfismo de un solo nucleótido materno rs2297660 del gen LRP8 con el retraso del crecimiento intrauterino . [3] Cada copia adicional del alelo "A" rs2297660 reduce el riesgo de retraso del crecimiento en un 33 % y se asocia con un aumento del peso fetal.

Enlaces

Notas

  1. Olson GE, Winfrey VP, Nagdas SK, Hill KE, Burk RF El receptor-2 de la apolipoproteína E (ApoER2) media la absorción de selenio de la selenoproteína P por el testículo del ratón  //  Journal of Biological Chemistry  : revista. - 2007. - abril ( vol. 282 , n. 16 ). - Pág. 12290-12297 . -doi : 10.1074/ jbc.M611403200 . —PMID 17314095 .
  2. Beffert U, Weeber EJ, Durudas A, Qiu S, Masiulis I, Sweatt JD, Li WP, Adelmann G, Frotscher M, Hammer RE, Herz J. Modulation of synaptic plasticity and memory by Reelin implica el empalme diferencial del receptor de lipoproteínas Apoer2 . Neurona. 18 de agosto de 2005; 47(4):567-79. PMID 16102539 PDF de texto completo gratuito Archivado el 30 de septiembre de 2007 en Wayback Machine .
  3. Wang L, Wang X, Laird N, Zuckerman B, Stubblefield P, Xu X. El polimorfismo en el gen LRP8 materno está asociado con el crecimiento fetal. Soy J Hum Genet. 2006 mayo;78(5):770-7. PMID 16642433 texto completo en dominio público  (ing.)