Gefestina
| Gefestina
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| simbolos
| HEPHhefestina |
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| Identificaciones externas |
GeneCards:
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Humano |
Ratón |
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| Lugar geométrico (UCSC) |
n / A
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| Búsqueda en PubMed |
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| Editar (humano) | |
La hefestina es una proteína humana codificada por el gen HEPH en el cromosoma X (localización - Xq11-q12). El nombre de Hefesto , el antiguo dios griego del fuego, patrón de la herrería. La estructura de la hefestina sigue el modelo de la estructura terciaria de la ceruloplasmina, contiene un centro activo homólogo a la ceruloplasmina y sitios de unión al cobre. A diferencia de la ceruloplasmina, uno de los dominios de la molécula de hefestina es transmembrana.
Características
La hefestina participa en el metabolismo del hierro . Oxida Fe 2+ a Fe 3+ , ya que la transferrina solo puede combinarse con Fe 3+ . Es una enzima ferroxidasa y contiene 6 iones de cobre.
La hefestina es altamente homóloga a la proteína ceruloplasmina involucrada en el metabolismo del hierro y el transporte del cobre . A diferencia de la ceruloplasmina, que se expresa en gran medida en el hígado , en menor medida en otros tejidos, incluidos el cerebro y los pulmones , y no se encuentra en el intestino, la hefestina muestra una expresión máxima en el intestino [1] .
Historia
El estudio de la línea sla de ratones ( anemia ligada al sexo en inglés ) condujo al descubrimiento de la proteína y el gen en los que se observó anemia ligada al sexo [2] .
Estudios en animales
En ratones con genes knockout tanto para HEPH como para CP , se encontró acumulación de hierro en la retina , seguida de destrucción celular. Estos ratones pueden representar un modelo útil para estudiar los procesos de degeneración macular y patología cerebral causada por el exceso de hierro [3] .
Véase también
Notas
- ↑ Vulpe CD , Kuo YM , Murphy TL , Cowley L. , Askwith C. , Libina N. , Gitschier J. , Anderson GJ Hephaestin, un homólogo de ceruloplasmina implicado en el transporte intestinal de hierro, es defectuoso en el ratón sla. (Inglés) // Genética de la naturaleza. - 1999. - vol. 21, núm. 2 . - Pág. 195-199. -doi : 10.1038 / 5979 . —PMID 9988272 .
- ↑ Grewal Manjit Singh. Una anemia ligada al sexo en el ratón // Investigación genética. - 1962. - Julio ( vol. 3 , No. 02 ). - art. 238 . — ISSN 0016-6723 . -doi : 10.1017/ S0016672300035023 .
- ↑ Hahn P. , Qian Y. , Dentchev T. , Chen L. , Beard J. , Harris ZL , Dunaief JL La interrupción de la ceruloplasmina y la hefestina en ratones provoca sobrecarga de hierro en la retina y degeneración de la retina con características de degeneración macular relacionada con la edad. (inglés) // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América. - 2004. - vol. 101, núm. 38 . - Pág. 13850-13855. -doi : 10.1073 / pnas.0405146101 . —PMID 15365174 .