| Ceruloplasmina (ferroxidasa) | |
|---|---|
| Notación | |
| simbolos | PC ; CP-2 |
| gen entrez | 1356 |
| HGNC | 2295 |
| OMIM | 117700 |
| RefSeq | NM_000096 |
| UniProt | P00450 |
| Otros datos | |
| Código KF | 1.16.3.1 |
| Lugar | 3ra cresta , 3q23-q24 |
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La ceruloplasmina es una proteína que contiene cobre (proteína metálica) presente en el plasma sanguíneo . La ceruloplasmina contiene alrededor del 95 % de la cantidad total de cobre en el suero sanguíneo humano [1] . La deficiencia congénita de ceruloplasmina produce defectos de desarrollo en el cerebro y el hígado . Fue descrito en 1948 [2] .
La ceruloplasmina humana, debido a sus iones de cobre, tiene un color azul. El peso molecular medio oscila entre 150 000 y 160 000 g/mol [3] . Hay 6-7 iones de cobre (Cu +2 ) por molécula.
Antes de la introducción de cobre en la proteína, se llama apo ceruloplasmina, después se llama holoceruloplasmina .
Se ha demostrado que el gen de la ceruloplasmina humana se somete a un corte y empalme alternativo . [cuatro]
Los principales aminoácidos de la ceruloplasmina son: aspártico , glutámico , treonina , glicina , leucina .
La ceruloplasmina se encuentra no solo en el plasma de humanos y primates, sino también en cerdos, caballos, cabras, ciervos, perros, gatos y otros animales. La proteína juega un papel enzimático importante: cataliza la oxidación de polifenoles y poliaminas en el plasma [3] .
La síntesis de ceruloplasmina en el hígado la llevan a cabo los hepatocitos y la velocidad de este proceso está regulada por hormonas. A lo largo de la vida, el nivel de esta proteína en plasma se mantiene estable, a excepción de la etapa neonatal y el período de embarazo en la mujer.
La ceruloplasmina no penetra o penetra débilmente la barrera hematoencefálica . En el cerebro humano , la proteína es producida por ciertas poblaciones de células gliales asociadas con microvasos, y en la retina , por células de la capa nuclear interna. [5] Los astrocitos sintetizan una forma especial de ceruloplasmina, [6] generada por corte y empalme alternativo y que contiene un ancla GPI , presumiblemente necesaria para la eliminación de hierro de las células del SNC . [7]
Se observan niveles reducidos de ceruloplasmina en la enfermedad de Wilson-Konovalov y la enfermedad de Menkes . En el primer caso, esto se debe a una violación del proceso de "carga" de la apoceruloplasmina con cobre debido a una mutación en el gen ATP7B . En el segundo caso, la captación intestinal de cobre está alterada debido a mutaciones en el gen ATP7A .
La concentración de ceruloplasmina también aumenta con procesos inflamatorios, lesiones.
Varios estudios han observado niveles elevados de ceruloplasmina en pacientes con esquizofrenia . [8] También se observaron niveles elevados de ceruloplasmina en el único estudio pequeño hasta la fecha en personas con trastorno obsesivo-compulsivo . [9]
En ratones knockout para ceruloplasmina , hay depósito de hierro en el cerebelo y el tronco encefálico, pérdida de neuronas dopaminérgicas y alteración de la coordinación motora. [diez]