Glucogenosis

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Glucogenosis
CIE-11	5C51.3
CIE-10	74.0 _
MKB-10-KM	E74.00 y E74.0
CIE-9	271.0
MKB-9-KM	271.0 [1] [2]
Malla	D006008
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La glucogenosis  es el nombre general de los síndromes causados ​​por defectos hereditarios en las enzimas involucradas en la síntesis o descomposición del glucógeno .

Clasificación

Se acepta distinguir varios tipos de glucogenosis en función de la naturaleza bioquímica del defecto:

• Tipo I, defecto de glucosa-6-fosfatasa ( enfermedad de Girke )
• Tipo II, defecto de maltasa ( enfermedad de Pompe )
• Tipo III ( enfermedad de Forbes )
• Tipo IV ( enfermedad de Andersen )
• Tipo V, trastorno de la glucógeno fosforilasa muscular ( enfermedad de McArdle )
• Tipo VI, defecto de la fosforilasa hepática ( enfermedad de Hers )
• Tipo VII, defecto de fosfoglucomutasa ( enfermedad de Tarui )
• Tipo VIII, defecto de fosfofructomutasa muscular ( enfermedad de Thomson )
• Tipo IX, un defecto en la enzima fosforilasa quinasa en los hepatocitos ( enfermedad de Hag )

Notas

1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
2. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Literatura

• Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Enfermedad del glucógeno. — M .: Medicina , 1979. — 288 p.
• Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Trastornos congénitos del metabolismo del glucógeno / Acad. miel. ciencias de la URSS. — M .: Medicina , 1989. — 240 p. — Bibliografía: pág. 217-238.