| enfermedad de Haga | |
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| OMIM | 306000 |
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La enfermedad de Haga es la glucogenosis tipo 9 . Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades del glucógeno. El motivo es una mutación del gen PHKA2 responsable de la síntesis de la subunidad α 2 de la enzima fosforilasa quinasa . Este gen se encuentra en el brazo corto del décimo cromosoma en la región Xp22.13. Esta enfermedad se refiere a la forma hepática de glucogenosis, es decir, hay una violación del uso de glucógeno , que es necesario para mantener un nivel normal de glucosa en la sangre [1] . La enfermedad es descrita por el médico G. Hug. [2]
Los síntomas de la enfermedad son hepatomegalia (hígado agrandado debido a la acumulación de una gran cantidad de glucógeno en él), hipoglucemia moderada y otras manifestaciones clínicas características de la glucogenosis tipo 1 y 2, pero menos pronunciadas. .
El diagnóstico consiste en realizar una biopsia de los tejidos del hígado y los músculos. Luego, las muestras se someten a un estudio sobre la cantidad de glucógeno y la actividad de las enzimas que intervienen en su metabolismo. Actualmente no existe una cura completa. El tratamiento de esta patología está dirigido a reducir la intensidad de los síntomas. Esto se ve facilitado por una dieta adecuada (para las hipoglucemias se recomiendan alimentos con un alto porcentaje de carbohidratos de fácil digestión ), el uso de vitaminas, en algunos casos, la toma de glucagón , glucocorticoides y hormonas anabólicas es efectiva. .