Distrofia corneal gelatinosa en gotas
| Distrofia corneal gelatinosa en gotas | |
|---|---|
| Córnea completamente opaca con múltiples opacidades en forma de lágrima. Los canales de sangre son visibles en áreas nubladas . | |
| MKB-10-KM | H18.5 |
| OMIM | 204870 |
| Malla | C535480 y C535480 |
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La distrofia corneal en forma de gota gelatinosa ( GDCD , amiloidosis subepitelial, amiloidosis familiar primaria ) es una forma rara de distrofia corneal humana . Se han observado varias mutaciones que causan esta distrofia en el gen TACSTD2 , pero en algunos pacientes este gen no se ve afectado, lo que indica la naturaleza poligénica de la enfermedad. [una]
Con esta distrofia, las masas gelatinosas en forma de racimo debajo del epitelio corneal son más notorias . Los pacientes desarrollan fotofobia, una sensación de cuerpo extraño en la córnea, y la visión se reduce considerablemente . En las inclusiones de amiloide se encuentra lactoferrina , pero el gen de la lactoferrina no se ve afectado.
La enfermedad fue descrita por Nakaizumi en 1914 . [2]
Títulos alternativos
- Amiloidosis corneal
- Distrofia corneal amiloide, tipo japonés
- Distrofia corneal en celosía tipo III
- Amiloidosis corneal subepitelial familiar
Notas
- ↑ Klintworth GK Distrofias corneales // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — Pág. 7 . -doi : 10.1186/ 1750-1172-4-7 . —PMID 19236704 .
- ↑ Nakaizumi, K.: Un caso raro de distrofia corneal. acta soc. oftalmológico Jpn. 18:949-950, 1914
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