| Disostosis craneal clavicular | |
|---|---|
| Defectos en la clavícula y estrechamiento del tórax | |
| CIE-10 | Q 74.0 |
| MKB-10-KM | Q74.0 |
| CIE-9 | 755.59 |
| OMIM | 119600 |
| EnfermedadesDB | 30594 |
| Medline Plus | 001589 |
| Malla | D002973 |
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La disostosis clavicular ( Displasia craneal clavicular, síndrome de Scheithauer-Marie-Sainton ) es un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen Runx2 [1] [2] ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 . La disostosis clavicular-craneal se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por defectos en el desarrollo de los huesos del cráneo, así como por la ausencia total o parcial de las clavículas.
El primer caso de desviaciones en el desarrollo de las clavículas fue descrito por M. Martin en 1765. Un caso relacionado con desviaciones en el desarrollo de las clavículas y huesos del cráneo fue considerado en 1861 por Scheithauer. En 1897, Marie y Senton consideraron esta enfermedad con más detalle, señalaron el carácter familiar de la patología y le dieron el nombre de disóstosis cleidocraneal, ya que la correlacionaron con defectos en los huesos del cráneo y las clavículas. Hesse en 1926 describió desviaciones en el desarrollo de dientes y mandíbulas y las asoció con disostosis clavicular-craneal.
Los principales síntomas de la disostosis clavicular-craneal:
Además, en la mayoría de los casos:
Otros problemas médicos incluyen infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior; complicaciones, recurrencia de infecciones del oído; osteoporosis temprana y problemas en las articulaciones; alta frecuencia de cesáreas en mujeres; Retraso motor leve en niños menores de cinco años.
Los pacientes con disostosis clavicular-craneal clásica tienen un nivel normal de inteligencia.
La enfermedad ocurre por igual en hombres y mujeres, y todas las razas se ven afectadas.
La prevalencia de la disostosis clavicular-craneal es de uno en un millón, pero es muy probable que sea condicional, ya que hay relativamente pocas complicaciones médicas en comparación con otras disostosis esqueléticas.
La enfermedad está incluida en la Lista de enfermedades raras (huérfanas) del Ministerio de Salud de la Federación Rusa [3] .
El diagnóstico de disostosis clavicular-craneal se basa en síntomas clínicos y estudios de rayos X que incluyen imágenes del cráneo, el tórax, la pelvis y las manos. El principal síntoma radiológico son los defectos de las clavículas. El extremo externo (acromial) de la clavícula generalmente está ausente, mientras que el extremo interno (esternal) está presente. Pero a veces la clavícula consta de dos fragmentos. La ausencia completa de la clavícula es rara.
Las pruebas genéticas moleculares revelan mutaciones en el gen RUNX2 en el 60%-70% de las personas diagnosticadas con disostosis clavicular-craneal.
La enfermedad es generalmente incurable. Pero la mayoría de las veces es necesario tratar los problemas dentales, como los más importantes, y es necesario comenzar desde la infancia:
El desarrollo incorrecto de la clavícula puede conducir a la compresión del plexo braquial, así como a la debilidad muscular general de las extremidades superiores. Con síntomas pronunciados de compresión, la intervención quirúrgica es muy recomendable. Con un defecto parcial de la clavícula, es posible la cirugía osteoplástica: el reemplazo de un defecto óseo con un autoinjerto o aloinjerto. En ausencia total de las clavículas, el tratamiento quirúrgico no es práctico. La terapia conservadora consiste en ejercicios terapéuticos.
Prevención de infecciones de los senos paranasales y oído medio.
Si la densidad ósea está por debajo de lo normal, entonces es necesario un tratamiento con calcio y vitamina D. El tratamiento preventivo de la osteoporosis debe comenzar a una edad temprana.