Sexto cromosoma humano

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El sexto cromosoma humano  es uno de los 23 pares de cromosomas humanos . El cromosoma contiene más de 171 millones de pares de bases [1] , lo que representa del 5,5 al 6% del material de ADN total de la célula humana . Actualmente se piensa que hay entre 1100 y 1600 genes en el cromosoma 6 .

En el cromosoma 6 se encuentra el complejo principal de histocompatibilidad , que contiene más de 200 genes asociados con la respuesta inmunitaria del organismo [2] y que desempeña un papel vital en el trasplante de órganos .

Genes

Algunos de los genes ubicados en el cromosoma 6 se enumeran a continuación :

• BCKDHB  , subunidad β de cetoácido deshidrogenasa E1 de cadena ramificada;
• CNR1  , receptor cannabinoide 1;
• COL11A2  - colágeno , tipo XI, alfa 2;
• DSP  , desmoplaquina, proteína asociada a desmosomas;
• EYA4 - homólogo 4 sin ojos (Drosophila);
• HFE  , hemocromatosis;
• HLA-A , HLA-B , HLA-C  - complejo principal de histocompatibilidad (MHC), loci de clase I, A, B y C;
• HLA-DQA1 y HLA-DQB1 forman heterodímero MHC HLA-DQ clase II, DQ: Celiac1, IDDM;
• formas HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 de HLA-DR , heterodímero MHC clase II, DR;
• HLA-DPA1 y HLA-DPB1 forman HLA-DR , MHC clase II, DP;
• coenzima A metilmalónica mutasa MUT  - coenzima A metilmalónica mutasa;
• MYO6  , miosina VI;
• PARK2  - enfermedad de Parkinson (autosómico recesivo, juvenil) 2, parkin;
• PKHD1  , enfermedad renal poliquística y enfermedad hepática 1 (autosómico recesivo);
• TNXB  , tenascina XB;
• VEGF  , factor de crecimiento endotelial vascular A (factor de crecimiento angiogénico);
• IGF2R  , receptor del factor 2 de crecimiento similar a la insulina;
• HLA-Cw*0602  : variación genética relacionada con la psoriasis.

Hombro p

• APOM  es una proteína de la familia de las lipocalinas , apolipoproteína ;
• CYP21A2  - 21-hidroxilasa (citocromo P450, clase 21, subclase A, polipéptido 2);
• subunidad GABBR1  -R1 del receptor GABA B ;
• DDR1  - proteína de membrana, receptor tirosina quinasa ;
• DTNBP1  , disbindina, un gen candidato para la esquizofrenia ;
• PRL  , prolactina;
• TNF  , factor de necrosis tumoral.
• TNFRSF21  , receptor de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral;
• Runx2  es una proteína, un factor de transcripción , un regulador del desarrollo del tejido óseo, responsable de la formación de osteoblastos . Las mutaciones en este gen causan disostosis clavicular-craneal .

Hombro q

• CCR6  , receptor de quimioquinas β;
• CD24  , antígeno de diferenciación CD24 ;
• FABP7  es un miembro de la familia FABP , un marcador de glía radial ;
• FYN , quinasa  no receptora de la familia src ;
• GJA1  es una proteína de la familia de proteínas de unión gap de conexina ;
• MAP3K7  es una proteína quinasa, un componente de varias vías de señalización;
• PLG -  proenzima de plasminógeno, plasmina y angiostatina ;
• SESN1  , proteína de la familia sestrina;
• VIL2  - villano 2.

Enfermedades y trastornos

A continuación se enumeran algunas enfermedades asociadas con genes en el cromosoma 6, así como genes cuyos defectos causan estas enfermedades:

• espondilitis anquilosante  - HLA-B ;
• poliquistosis renal autosómica recesiva  - PKHD1 ;
• sordera no sindrómica ( ing.  sordera no sindrómica ) autosómica dominante tipos 10 y 13 y autosómica recesiva tipo 37- EYA4 , COL11A2 y MYO6 ;
• enfermedad de la orina con jarabe de arce  - BCKDHB ;
• hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal por insuficiencia de 21-hidroxilasa  - CYP21A2 ;
• hemocromatosis tipo 1 ( hemocromatosis en inglés  , tipo 1 ) - HFE ;
• enfermedad de Hashimoto  - HLA-DR2 y HLA-DR5 ;
• colagenopatía tipo XI ( colagenopatía ,  tipo XI ) - COL11A2 ;
• acidemia metilmalónica ( ing.  acidemia metilmalónica ), debido a una deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa- MUT ;
• displasia otospondilomegaepifisaria ( ing.  displasia otospondilomegaepifisaria ) - COL11A2 ;
• porfiria cutánea tardía ( ing.  porphyria cutanea tarda ) -HFE ;
• artritis reumatoide  - HLA-DRB1 ;
• diabetes mellitus tipo 1  - HLA-DR , HLA-DQA1 y HLA-DQB1 ;
• síndrome de Stickler tipo III- COL11A2 ;
• síndrome de Ehlers-Danlos con hiperlaxitud - TNXB ;
• lupus eritematoso sistémico ;
• enfermedad celíaca  - HLA-DQA1 y HLA-DQB1 ;
• epilepsia ;
• parkinsonismo juvenil  - PARK2 .

Notas

1. ↑ Vista de mapa del cromosoma 6 humano (ing.) (enlace no disponible) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . — Mapa cromosómico y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Archivado el 6 de abril de 2012. (Consulta: 1 de septiembre de 2009)     
2. ↑ El consorcio de secuenciación del MHC. Secuencia completa y mapa genético de un complejo mayor de histocompatibilidad humano   // Naturaleza . - 1999. - vol. 401.-P.921-923. -doi : 10.1038/ 44853 . Archivado desde el original el 20 de enero de 2009.  (Consulta: 1 de septiembre de 2009)

cromosomas humanos
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