Víctor Mc Kusick
| Víctor Mc Kusick | |
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| Fecha de nacimiento | 21 de octubre de 1921 [1] [2] [3] […] |
| Lugar de nacimiento |
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| Fecha de muerte | 22 de julio de 2008 [4] [1] [2] […] (86 años) |
| Un lugar de muerte | |
| País | |
| Ocupación | genetista , medico |
| Premios y premios |
Premio Internacional Fundación Gairdner ( 1977 ) Premio de revisión científica de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU.  Premio William Allan [d] ( 1977 ) Premio Japón ( 2008 ) Medalla Mendel [d] ( 1995 ) |
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Victor Almon McKusick (McKusick) ( Ing. Victor Almon McKusick ; 21 de octubre de 1921 , Parkman, Maine - 22 de julio de 2008 , Towson, Maryland , EE . UU .) - Científico estadounidense, terapeuta , genetista y cardiólogo , profesor (desde 1960), Ph. .D. Considerado el fundador de la genética médica.
Biografía
Hijo de maestros, luego agricultores. Su hermano gemelo, Vincent L. McKusick, fue presidente del Tribunal Supremo de Maine. En 1940-1942 asistió a conferencias sobre medicina en la Universidad de Tufts . En 1946 se graduó de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore . En el mismo año se convirtió en doctor en ciencias.
Se especializó en medicina interna y cardiología.
Desde 1947 enseñó en la misma escuela. En 1957-1973 fue jefe del departamento de genética médica; desde 1973 - jefe del departamento de medicina y médico jefe del Hospital Johns Hopkins en la Universidad Johns Hopkins .
Murió de cáncer a la edad de 86 años.
Actividad científica
W. McKusick creó el concepto de enfermedades con un componente genético y los genes responsables de su desarrollo del tejido conectivo, fue el primero en identificar una variante de homocistinuria , similar al síndrome de Marfan , descubrió un defecto enzimático en el síndrome de Ehlers-Danlos ( tipo VII, o deficiencia de procolágeno peptidasa), fue el primero en determinar el locus del antígeno del grupo sanguíneo Duffy en el cromosoma #1; Creó una clasificación de las enfermedades hereditarias . Describió una nueva forma de displasia esquelética : la condrodisplasia metafisaria del tipo McKusick.
El iniciador y líder de la recopilación de información en la base de datos médica de la herencia mendeliana en humanos en la Universidad Johns Hopkins, que continúa hasta el presente.
El trabajo fundamental de W. McKusick "Human Hereditary Traits" contiene una lista y descripción de fenotipos autosómicos (dominantes y recesivos) y ligados al cromosoma X.
Varios de sus trabajos están dedicados a estudios clínicos y epidemiológicos de patología cardiovascular , estudios de patología cardiovascular.
El síndrome de McKusick (sinónimo de displasia metafisaria), el síndrome de McKusick-Kaufman y otros llevan su nombre.
Miembro de la Academia Nacional de Ciencias de EE . UU. (desde 1973), Sociedad Filosófica Estadounidense (desde 1975), Academia Estadounidense de Artes y Ciencias (desde 1988), Real Colegio de Médicos de Inglaterra (1974), miembro correspondiente de la Academia Nacional Francesa de Medicina (1974).
Obras seleccionadas
- Herencia mendeliana en el hombre. baltimore 1966-1998
- Genética Humana. Acantilados de Englewood 1969
- Trastornos hereditarios del tejido conectivo. S t. Luis 1972
- Genética Médica y Experimental de Mamíferos. Nueva York 1987
Premios y premios
- Premio Internacional Gairdner (1977)
- Premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (1977)
- Premio de revisión científica de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. (1982)
- Medalla y cátedra George M. Kober (1990)
- Medalla Benjamin Franklin de la Sociedad Filosófica Estadounidense (1996)
- Premio Lasker-Koshland al logro especial en ciencias médicas, 1997
- Medalla Nacional de Ciencias de EE . UU . (2001)
- Premio Japón (2008)
- Doctorado honorario de muchas universidades.
- El Instituto de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins lleva su nombre .
Notas
- ↑ 1 2 Victor McKusick // Enciclopedia Británica
- ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // ¿Quién lo nombró? (Inglés)
- ↑ Victor Almon McKusick // El rollo de Munk
- ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oref=slogin
Literatura
- Big Medical Encyclopedia (BME), editada por Petrovsky B.V., 3.ª edición
Enlaces
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