| ácido metilmalónico | |
|---|---|
| General | |
Nombre sistemático |
ácido metilmalónico |
| química fórmula | C4H6O4 _ _ _ _ _ |
| Propiedades físicas | |
| Masa molar | 118,088 g/ mol |
| Propiedades termales | |
| La temperatura | |
| • hirviendo | 129-133°C |
| Clasificación | |
| registro número CAS | 516-05-2 |
| PubChem | 487 |
| registro Número EINECS | 208-219-5 |
| SONRISAS | CC(C(=O)O)C(=O)O |
| InChI | InChI=1S/C4H6O4/c1-2(3(5)6)4(7)8/h2H,1H3,(H,5,6)(H,7,8)ZIYVHBGGAOATLY-UHFFFAOYSA-N |
| CHEBI | 30860 |
| ChemSpider | 473 |
| Los datos se basan en condiciones estándar (25 °C, 100 kPa) a menos que se indique lo contrario. | |
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El ácido metilmalónico (MMA) es un ácido carboxílico dibásico , que es un derivado C - metilado del malonato .
La metilmalonil-CoA , la forma del ácido metilmalónico unida a la coenzima A, se convierte en succinil - CoA mediante la metilmalonil-CoA mutasa , en una reacción que requiere vitamina B12 como cofactor. Así, se incluye en el ciclo de Krebs , y es uno de los componentes de las reacciones anapleróticas .
Un aumento en el nivel de ácido metilmalónico puede indicar una deficiencia de vitamina B 12 . La MMK está elevada en el 90-98 % de los pacientes con deficiencia de B 12 . Además, el 20-25% de los pacientes mayores de 70 años tienen niveles elevados de MMK, pero el 25-33% de ellos no tienen deficiencia de B 12 . Por este motivo, la prueba MMK no suele recomendarse en personas de edad avanzada. [1] [2]
El exceso de ácido metilmalónico está asociado con la acidemia metilmalónica , una enfermedad hereditaria recesiva . Además, el ácido metilmalónico en el suero sanguíneo de los ancianos actúa como mediador de la progresión de las metástasis del cáncer, ya que estimula a las células a perder su capacidad de unión intercelular y aumenta la motilidad celular. [3] [4]
Si un nivel elevado de ácido metilmalónico se acompaña de un nivel elevado de ácido malónico , esto puede indicar una enfermedad metabólica: aciduria malónica y metilmalónica combinada (KMAMMA). Al calcular la proporción de ácidos malónico y metilmalónico en el plasma sanguíneo, KMAMMA se puede distinguir de la aciduria metilmalónica clásica . [5]
La concentración de ácido metilmalónico en la sangre se determina mediante cromatografía gas-líquido/espectrometría de masas. Intervalo de referencia en sangre en humanos: 73–271 nmol/L. [6]