NOS1
Óxido nítrico sintasa 1 (neuronal) |
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1B8Q , 1F20 , 1K2R , 1K2S , 1K2T , 1K2U , 1LZX , 1LZZ , 1M00 , 1MMV , 1MMW , 1OM4 , 1OM5 , 1P6H , 1P6I , 1P6J , 1P6K , 1QAU , 1QAV , 1QW6 , 1QWC , 1RS6 , 1RS7 , 1TLL . _ _ 1zvi , 1zvl , 1zzq , 1zzr , 1zzu , 2g6h , 2g6i , 2g6j , 2g6k , 2g6l , 2g6m , 2g6n , 2hx3 , 2hx4 |
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Símbolo | NOS1 ; IHPS1; N-NOS; NC-NOS; SAI; bNOS; nNOS |
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Identificaciones externas | OMIM: 163731 MGI : 97360 HomoloGene : 37327 ChEMBL : 3568 GeneCards : Gen NOS1 |
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Número CE | 1.14.13.39 |
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Más información |
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Vista | Humano | Ratón | |
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Entrez | 4842 | 18125 | |
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Conjunto | ENSG00000089250 | ENSMUSG00000029361 | |
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UniProt | P29475 | Q9Z0J4 | |
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RefSeq (ARNm) | NM_000620 | NM_008712 | |
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RefSeq (proteína) | NP_000611 | NP_032738 | |
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Lugar geométrico (UCSC) | Chr 12: 117.65 – 117.89 Mb | Canal 5: 117,78 – 117,96 Mb | |
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Buscar en PubMed | [una] | [2] | |
La óxido nítrico sintasa 1 , la óxido nítrico sintasa neuronal , es una enzima humana codificada por el gen NOS1 en el cromosoma 12 . Contrariamente al nombre, esta forma de NO-sintasa se expresa no solo en el cerebro , sino también en los músculos.
Importancia clínica
Se ha observado un posible papel de NOS1 en el asma, [2] [3] la esquizofrenia [4] [5] y el síndrome de piernas inquietas. [6]
La predisposición a la estenosis hipertrófica de píloro neonatal ( OMIM 179010 ) está significativamente asociada con variaciones del gen NOS1. [7]
Véase también
- NOS1AP , proteína adaptadora para la NO sintasa neuronal
Notas
- ↑ 1b8q
- ↑ Grasemann H., Yandava CN, Drazen JM La NO sintasa neuronal (NOS1) es un gen candidato importante para el asma // Alergia clínica y experimental : diario. - 1999. - Diciembre ( vol. 29 Supl 4 ). - P. 39-41 . —PMID 10641565 . Archivado desde el original el 5 de enero de 2013.
- ↑ Leung TF, Liu EK, Tang NL, Ko FW, Li CY, Lam CW, Wong GW Polimorfismos de óxido nítrico sintasa y fenotipos de asma en niños chinos // Alergia clínica y experimental : diario. - 2005. - Octubre ( vol. 35 , no. 10 ). - P. 1288-1294 . -doi : 10.1111 / j.1365-2222.2005.02342.x . —PMID 16238787 .
- ↑ Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Asociación alélica del gen de la óxido nítrico sintasa neuronal (NOS1) con la esquizofrenia // Psiquiatría molecular : diario. - 2002. - vol. 7 , núm. 6 _ - Pág. 560-563 . -doi : 10.1038 / sj.mp.4001041 . — PMID 12140778 .
- ↑ Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis AC, Saur D., Jacob CP, Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter AJ, Lesch KP A neuronal El haplotipo de óxido nítrico sintasa (NOS-I) asociado con la esquizofrenia modifica la función de la corteza prefrontal // Psiquiatría molecular : diario. - 2006. - marzo ( vol. 11 , no. 3 ). - P. 286-300 . -doi : 10.1038 / sj.mp.4001779 . —PMID 16389274 .
- ↑ Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann HE, Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Las variantes en el gen de la óxido nítrico sintasa neuronal ( nNOS, NOS1) están asociadas con el síndrome de piernas inquietas // Trastornos del movimiento : diario. - 2008. - febrero ( vol. 23 , no. 3 ). - P. 350-358 . -doi : 10.1002/ mds.21647 . —PMID 18058820 .
- ↑ Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, RM; DeLaet, MH-H.; Allescher, H.-D.: El polimorfismo promotor de un solo nucleótido altera la transcripción del exón 1c de la óxido nítrico sintasa neuronal en la estenosis pilórica hipertrófica infantil. proc. Nat. Academia ciencia 101: 1662-1667, 2004. PMID 14757827
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