NOS1

Óxido nítrico sintasa 1 (neuronal)

[una]
Estructuras Disponibles
AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB
Identificadores
SímboloNOS1  ; IHPS1; N-NOS; NC-NOS; SAI; bNOS; nNOS
Identificaciones externasOMIM:  163731 MGI :  97360 HomoloGene :  37327 ChEMBL : 3568 GeneCards : Gen NOS1
Número CE1.14.13.39
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez484218125
ConjuntoENSG00000089250ENSMUSG00000029361
UniProtP29475Q9Z0J4
RefSeq (ARNm)NM_000620NM_008712
RefSeq (proteína)NP_000611NP_032738
Lugar geométrico (UCSC)Chr 12:
117.65 – 117.89 Mb
Canal 5:
117,78 – 117,96 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

La óxido nítrico sintasa 1 , la óxido nítrico sintasa neuronal ,  es una enzima humana codificada por el gen NOS1 en el cromosoma 12 . Contrariamente al nombre, esta forma de NO-sintasa se expresa no solo en el cerebro , sino también en los músculos.

Importancia clínica

Se ha observado un posible papel de NOS1 en el asma, [2] [3] la esquizofrenia [4] [5] y el síndrome de piernas inquietas. [6]

La predisposición a la estenosis hipertrófica de píloro neonatal ( OMIM 179010 ) está significativamente asociada con variaciones del gen NOS1. [7]

Véase también

Notas

  1. 1b8q
  2. Grasemann H., Yandava CN, Drazen JM La NO sintasa neuronal (NOS1) es un gen candidato importante para el asma  // Alergia  clínica y experimental : diario. - 1999. - Diciembre ( vol. 29 Supl 4 ). - P. 39-41 . —PMID 10641565 . Archivado desde el original el 5 de enero de 2013.
  3. Leung TF, Liu EK, Tang NL, Ko FW, Li CY, Lam CW, Wong GW Polimorfismos de óxido nítrico sintasa y fenotipos de asma en niños chinos  // Alergia  clínica y experimental : diario. - 2005. - Octubre ( vol. 35 , no. 10 ). - P. 1288-1294 . -doi : 10.1111 / j.1365-2222.2005.02342.x . —PMID 16238787 .
  4. Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Asociación alélica del gen de la óxido nítrico sintasa neuronal (NOS1) con la esquizofrenia  // Psiquiatría  molecular : diario. - 2002. - vol. 7 , núm. 6 _ - Pág. 560-563 . -doi : 10.1038 / sj.mp.4001041 . — PMID 12140778 .
  5. Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis AC, Saur D., Jacob CP, Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter AJ, Lesch KP A neuronal El haplotipo de óxido nítrico sintasa (NOS-I) asociado con la esquizofrenia modifica la función de la corteza prefrontal  // Psiquiatría  molecular : diario. - 2006. - marzo ( vol. 11 , no. 3 ). - P. 286-300 . -doi : 10.1038 / sj.mp.4001779 . —PMID 16389274 .
  6. Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann HE, Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Las variantes en el gen de la óxido nítrico sintasa neuronal ( nNOS, NOS1) están asociadas con el síndrome de piernas inquietas   // Trastornos del movimiento : diario. - 2008. - febrero ( vol. 23 , no. 3 ). - P. 350-358 . -doi : 10.1002/ mds.21647 . —PMID 18058820 .
  7. Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, RM; DeLaet, MH-H.; Allescher, H.-D.: El polimorfismo promotor de un solo nucleótido altera la transcripción del exón 1c de la óxido nítrico sintasa neuronal en la estenosis pilórica hipertrófica infantil. proc. Nat. Academia ciencia 101: 1662-1667, 2004. PMID 14757827

Enlaces