La porfiria aguda intermitente es una enfermedad predominantemente hereditaria caracterizada por daño al sistema nervioso periférico y central.
La base de la patogenia es, con toda probabilidad, una violación de la actividad de la enzima uroporfirinógeno I sintasa y un aumento de la actividad de la enzima sintasa del ácido δ-aminolevulínico. Las manifestaciones clínicas se deben a la acumulación de ácido δ-aminolevulínico en las células nerviosas , lo que conduce a la inhibición de la actividad de la adenosina fosfatasa dependiente de sodio y potasio y a la interrupción del transporte de iones a través de las membranas, es decir, a la disfunción de la fibra nerviosa . Desarrolla desmielinización, neuropatía axonal .
El síntoma más característico de la porfiria aguda intermitente es el dolor abdominal, que puede localizarse en diversas partes del mismo. El daño al sistema nervioso se manifiesta por polineuritis severa; se puede desarrollar tetraparesia , es posible una mayor parálisis de los músculos respiratorios. A veces hay una lesión del sistema nervioso central; se observan convulsiones epileptiformes, así como alucinaciones, delirio. La exacerbación de la enfermedad es provocada por el embarazo, el parto, la toma de una serie de medicamentos (por ejemplo, barbitúricos , tranquilizantes , sulfonamidas , estrógenos ). Se producen exacerbaciones graves después de intervenciones quirúrgicas, cuando se utiliza tiopental sódico para inducir la anestesia. Después del desarrollo de exacerbaciones graves, puede ocurrir una remisión espontánea con la restauración completa de todas las funciones.
El diagnóstico se establece sobre la base del cuadro clínico y los datos de laboratorio: detección en la orina de un mayor contenido de precursores para la síntesis de porfirinas : porfobilinógeno y ácido δ-aminolevulínico .
Se recomienda excluir los medicamentos que conducen a una exacerbación de la enfermedad.
Con dolor intenso, se pueden usar analgésicos narcóticos , clorpromazina . Con una taquicardia aguda y un aumento de la presión arterial, se usan bloqueadores β . Para reducir la producción de porfirinas , se inyecta glucosa hasta 200 g por día por vía intravenosa o fosfaden (adenilo) hasta 250 mg por día por vía intramuscular. En los casos graves se prescribe hematina ; La plasmaféresis tiene un cierto efecto .
Cuando la condición mejora, se utilizan masajes y ejercicios terapéuticos para restaurar los movimientos .