| síndrome de Edwards | |
|---|---|
| CIE-11 | LD40.2 |
| CIE-10 | Q91 |
| MKB-10-KM | Q91.1 , Q91.3 , Q91.2 y Q91.0 |
| CIE-9 | 758.2 |
| MKB-9-KM | 758.2 [1] [2] |
| EnfermedadesDB | 13378 |
| Medline Plus | 001661 |
| Malla | D000073842 |
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El síndrome de Edwards (síndrome de trisomía 18) es una enfermedad cromosómica caracterizada por un complejo de múltiples malformaciones y trisomía 18 cromosomas . Descrito en 1960 por John Edwards . La frecuencia de población es de aproximadamente 1:3000 en los EE. UU. y 1:5000 en todo el mundo a partir de 2016. Los niños con trisomía en el cromosoma 18 nacen con mayor frecuencia de madres ancianas, la relación con la edad de la madre es menos pronunciada que en los casos de trisomía del cromosoma 21 [3] y 13 [4] . Para las mujeres mayores de 45 años, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 0,7%. Las niñas con síndrome de Edwards nacen tres veces más que los niños. La supervivencia después de un año de vida es de alrededor del 5-10% [5] .
La causa de la enfermedad es la presencia de un cromosoma 18 adicional (tres en lugar de dos es normal para un conjunto diploide ) en el cariotipo del cigoto .
El cromosoma adicional generalmente aparece antes de la fertilización. En los seres humanos, las células germinales normales ( gametos ) contienen 23 cromosomas cada una ( conjunto haploide ) y, al fusionarse, dan el cariotipo del cigoto: 46 cromosomas. La no disyunción de los cromosomas durante la división meiótica suele conducir a la aparición de un cromosoma extra en los gametos , como resultado de lo cual se encuentran 24 cromosomas en la célula germinal. Si dicha célula encuentra un gameto del sexo opuesto durante la fertilización, forma un cigoto con trisomía.
En un caso de cada diez, se observa mosaicismo en el fenómeno de la trisomía 18: no todas las células del cuerpo llevan un cromosoma extra. Esto sugiere que la no disyunción ocurrió en una etapa temprana del desarrollo del embrión, y todas las células con trisomía son descendientes de una célula embrionaria anormalmente dividida.
Los niños con trisomía 18 nacen con bajo peso, en promedio unos 2200 gramos, mientras que la duración del embarazo es normal o incluso supera la norma. Muy a menudo, se producen anomalías del cerebro y del cráneo facial .
La esperanza de vida de los niños con síndrome de Edwards es corta: el 60% de los niños mueren antes de los 3 meses, solo el 5-10% sobrevive hasta un año. La principal causa de muerte es el paro respiratorio y la insuficiencia cardíaca. Los sobrevivientes son oligofrénicos profundos .
La incidencia del síndrome de Edwards es ~ 1:7000 concepciones y 1:8000 nacidos vivos. El riesgo de tener un hijo enfermo aumenta con la edad, especialmente si la madre tiene diabetes.
Además de la trisomía 18, que está presente en todas las células del cuerpo, así como la trisomía 18 en mosaico, también es posible la trisomía parcial. En este caso, parte del cromosoma 18 se une a otro cromosoma. Este efecto se denomina translocación , y puede producirse tanto durante la maduración de los gametos como tras la fecundación en las células del embrión. En las células del organismo existen dos cromosomas 18 homólogos y, además, una parte del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. En las personas que padecen trisomía parcial 18, las anomalías son menos pronunciadas que en el síndrome de Edwards típico.
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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| Malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central | |
|---|---|
| Defectos del SNC |
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| Síndromes con deterioro del desarrollo del sistema nervioso central. |
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