Los pseudogenes ( pseudogenes en inglés ) son análogos no funcionales de genes estructurales que han perdido la capacidad de codificar proteínas y no se expresan en la célula [1] . El término "pseudogen" se propuso por primera vez en 1977 [2] . Algunos pseudogenes pueden copiarse del ARNm e incorporarse a los cromosomas ; estas secuencias se denominan pseudogenes procesados (retropseudogenes) [1] . Sin embargo, también son no funcionales. Los pseudogenes se originan a partir de genes funcionales ordinarios, pero pierden su capacidad de expresarse como resultado de mutaciones (aparición de codones de terminación , cambio de marco , etc.) [3] .
El número de pseudogenes procesados (retropseudogenes) es, en promedio, mayor que el de genes funcionales ancestrales. A veces, el número de pseudogenes procesados puede exceder el número de genes funcionales correspondientes en varios órdenes de magnitud. Un ejemplo es la familia de repeticiones Alu que contiene el sitio de restricción característico de la endonucleasa Alu1 [1] [3] [4] .
El análisis de la secuencia genética de los pseudogenes y su comparación con los genes ancestrales puede utilizarse en el estudio de los lazos familiares entre diferentes tipos de seres vivos y su origen [3] .