Síndrome de Fraser
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El síndrome de Fraser ( síndrome de Meyer-Schwickerath , síndrome de Fraser-Francois ) es una enfermedad congénita autosómica recesiva . [1] [2] El síndrome lleva el nombre del genetista médico George Fraser. [3]
Síntomas
Los síntomas se caracterizan por anomalías del desarrollo : criptoftalmos (falta de separación de los párpados de cada ojo ), malformaciones de los órganos genitales ( micropene , criptorquidia o clitoromegalia ). [4] En algunos casos, hay anomalías en el desarrollo de la nariz , oídos , laringe , sistema renal , retraso mental . A veces se observa sindactilia . [5]
Genética
El síndrome de Fraser está asociado con el gen FRAS1 , que parece estar involucrado en la morfogénesis epitelial de la piel durante el desarrollo temprano. [6] También está asociado con el gen FREM2 . [7]
Diagnósticos
El diagnóstico se basa en el examen físico o la autopsia perinatal . [5]
Epidemiología
El síndrome de Fraser es raro: en 0,043 casos por cada 10.000 recién nacidos y 1,1 por cada 10.000 mortinatos. [ocho]
Literatura
Notas
- ↑ Jules François. Síndrome malformativo con criptoftalmia. (Nota preliminar.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
- ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM Fraser síndrome con agenesia renal en dos familias turcas consanguíneas // American journal of medical genetics : diario. - 1990. - Agosto ( vol. 36 , no. 4 ). - Pág. 477-479 . -doi : 10.1002/ ajmg.1320360421 . —PMID 2389805 .
- ↑ Síndrome de Fraser . Consultado el 29 de junio de 2010. Archivado desde el original el 19 de octubre de 2009. (indefinido)
- ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Síndrome de Fraser: un estudio clínico de 59 casos y evaluación de criterios de diagnóstico // Am J Med Genet a: revista. - 2007. - vol. 143a , n. 24 . — Pág. 3194 . -doi : 10.1002/ ajmg.a.31951 . —PMID 18000968 .
- ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Fraser síndrome // Indian J Pathol Microbiol : diario. - 2008. - Vol. 51 , núm. 2 . - pág. 228-229 . -doi : 10.4103/ 0377-4929.41664 . —PMID 18603689 . Archivado desde el original el 16 de julio de 2011.
- ↑ Smyth I., Scambler P. La genética del síndrome de Fraser y los mutantes de ratón con ampollas // Hum Mol Genet. : diario. - 2005. - vol. 14 n.º de especificación 2 . - P. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Archivado desde el original el 26 de septiembre de 2009.
- ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et al. Identificación de un nuevo gen mutado en el síndrome de Fraser y ampollas mielencefálicas de ratón (inglés) // Nature Genetics : revista. - 2005. - vol. 37 , núm. 5 . - Pág. 520-525 . -doi : 10.1038/ ng1549 . —PMID 15838507 .
- ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-síndrome de criptoftalmos con atresia colónica // Indian J Pediatr: revista. - 2008. - febrero ( vol. 75 , no. 2 ). - pág. 189-191 . -doi : 10.1007/ s12098-008-0030-9 . —PMID 18334805 .