| Síndrome de Van Bogart-Scherer-Epstein | |
|---|---|
| Microscopía electrónica : micrografía de una sección transversal de mitocondrias humanas | |
| CIE-10 | E 75.5 |
| MKB-10-KM | E75.5 |
| CIE-9 | 272.7 |
| OMIM | 213700 |
| EnfermedadesDB | 29239 |
| Malla | D019294 |
El síndrome de Van Bogart-Scherer-Epstein ( colesterosis cerebrotendinosa , colesterol lipidosis ) es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta como un trastorno del metabolismo de los lípidos , que conduce a la acumulación de lípidos en las células. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen CYP27A1 que codifica la enzima mitocondrial esterol-27-hidroxilasa .
La enfermedad recibió su nombre en honor a los patólogos que la describieron en 1937: belga - Ludo van Bogaert ( Ludo van Bogaert , 1897-1989), alemán - Hans Joachim Scherer ( Hans Joachim Scherer , 1906-1945) y austriaco - Emil Epstein ( Emil Epstein , 1875-1951) [1] [2] .
El síndrome de Van Bogart-Scherer-Epstein se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo [3] , ocurre con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas , recibidos uno por uno del padre y la madre, son defectuosos en el alelo CYP27A1 , cuyo gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2 en el locus 2q35 [4] .
El depósito de colesterol amorfo y cristalino en la sustancia blanca del cerebelo y en la región de las piernas del cerebro conduce a la aparición de ataxia cerebelosa hereditaria , trastornos mentales, manifestados por retraso mental , discapacidad intelectual hasta el desarrollo de la imbecilidad [ 5] .