C1GALT1

Glicoproteína -N- acetilgalactosamina - 3 - beta - galactosiltransferasa 1 o C1GALT1  y síntesis de O-proteoglicanos y O-glicoproteínas. Producto génico humano C1GALT1 .

Función

C1GALT1 sintetiza la estructura de carbohidrato del núcleo 1 (también llamado antígeno T), la cadena O-glucano galactosa-beta-1-3-galactosa-N-acetil-alfa-serina/treonina, mediante la transferencia de galactosa de UDP-galactosa a galactosa- N -acetil-alfa-1-proteína. La formación de la proteína galactosa-N-acetil-alfa-1 (también llamada antígeno Tn) es el primer paso en la síntesis de proteínas O-glucosiladas. La galactosa-N-acetil-alfa-1-proteína se sintetiza bajo la acción de numerosas galactosa-N-acetiltransferasas. Core 1 es el precursor de muchos O-glicanos de tipo mucina de la membrana celular y glicoproteínas secretadas.

La enzima está involucrada en muchos procesos en el cuerpo, incluida la angiogénesis, la trombopoyesis y el desarrollo de la homeostasis renal. [una]

Interacciones

La actividad catalítica de C1GALT1 requiere su interacción con la proteína chaperona C1GALT1C1 .

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen C1GALT1 están asociadas con la enfermedad renal . [2]

Notas

1. ↑ n.cbi . Consultado el 3 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 5 de enero de 2016. (indefinido)
2. ↑ Alexander W.S., Viney EM, Zhang JG, et al. Trombocitopenia y enfermedad renal en ratones con una mutación en el gen C1galt1  // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista  . - 2006. - Octubre ( vol. 103 , no. 44 ). - Pág. 16442-16447 . -doi : 10.1073/ pnas.0607872103 . —PMID 17062753 .

Enlaces

• Bennett, EP; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA; Fritz, TA; Tabac, LA Control de la O-glicosilación de tipo mucina: una clasificación de la familia de genes del polipéptido GalNAc-transferasa. (Inglés)  // Glicobiología: revista. - 2012. - junio ( vol. 22 , no. 6 ). - Pág. 736-756 . -doi : 10.1093 / glicob/cwr182 . —PMID 22183981 .