COL8A2

Identificadores

simbolos

colágeno tipo VIIIalfa 2COL8A2colágeno VIIIalfa-2 polipéptidocolágeno endotelialcadena de colágeno alfa-2(VIII)

Identificaciones externas

GeneCards:

ortólogos

Tipos

Humano

Ratón

Entrez


n / A


n / A

Conjunto


n / A


n / A

UniProt


n / A


n / A

RefSeq (ARNm)


n / A


n / A

RefSeq (proteína)


n / A


n / A

Lugar geométrico (UCSC)

n / A

Búsqueda en PubMed

n / A

Editar (humano)

COL8A2 es un gen en el cromosoma 13 que codifica la estructura de una proteína que regula la estructura de la membrana basal y sus principales características, como el grosor, la densidad y el volumen. La mutación genética conduce a una forma temprana de distrofia endotelial corneal (distrofia de Fuchs) [1] .

Véase también

13 cromosoma humano

Notas

↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. La herencia de una nueva mutación COL8A2 define un subtipo distinto de aparición temprana de distrofia corneal de Fuchs.) // Invertir. Oftalmol. Vis. ciencia : diario. - 2005. - junio ( vol. 46 , no. 6 ). - Pág. 1934-1939 . -doi : 10.1167 / iovs.04-0937 . —PMID 15914606 . Archivado desde el original el 15 de abril de 2013.