13 cromosoma humano

El cromosoma humano 13 es uno de los 24 cromosomas humanos . El cromosoma contiene más de 115 millones de pares de bases [1] , lo que representa del 3,5 al 4% del material de ADN total de la célula humana . Los datos sobre el número de genes en un cromosoma en su conjunto varían debido a los diferentes enfoques del conteo. Probablemente contiene de 300 a 700 genes .

Genes

A continuación se enumeran algunos de los genes ubicados en el cromosoma 13 .

Hombro p

• RNR1  - ARN ribosomal 1.

Hombro q

• ATP7B  - β-polipéptido de la ATPasa transportadora de cobre ;
• BRCA2  , gen asociado al cáncer de mama, 2;
• CARKD  , proteína que contiene el dominio carbohidrato quinasa;
• EDNRB  , receptor de endotelina tipo B;
• FLT1 , tirosina quinasa 1 similar a fms, o receptor 1 del factor de crecimiento endotelial vascular;
• FOXO1 , factor de transcripción FOXO1 ;
• GJB2 ,  proteína de unión gap beta-2 , 26 kDa, o conexina 26;
• GJB6  , proteína de unión gap beta-6, 30 kDa, o conexina 30;
• G72  , activador de oxidasa de D-aminoácido;
• GRK1 , proteína quinasa del grupo GRK quinasa;
• HMGB1 es una proteína del grupo de proteínas nucleares no histónicas HMG ;
• HTR2A  - receptor 2A 5-hidroxitriptamina (serotonina) , o receptor 5-HT 2A ;
• KL  , proteína Klotho;
• LAMP1 , proteína de membrana asociada a lisosomas;
• PCCA  - subunidad α de propionil-CoA carboxilasa ;
• RB1  , gen asociado a retinoblastoma (incluyendo osteosarcoma ), 2;
• TNFSF10 es una citocina de la familia del factor de necrosis tumoral (RANKL).

Enfermedades

Las violaciones en el trabajo de los genes de este cromosoma están asociadas con ciertas enfermedades. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau .

Las anomalías en la estructura del cromosoma asociadas con la deleción del brazo largo pueden causar el síndrome de Orbeli [2] .

Notas

1. ↑ Vista de mapa del cromosoma 13 humano (inglés) (enlace descendente) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . — Mapa cromosómico y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Archivado el 10 de abril de 2012. (Consulta: 12 de octubre de 2009)     
2. ↑ Síndrome de Orbeli