| ErbB4 | |
|---|---|
| Estructura de la proteína ErbB-4. | |
| Notación | |
| simbolos | ERBB4 ; HER4 |
| gen entrez | 2066 |
| HGNC | 3432 |
| OMIM | 600543 |
| RefSeq | NM_001042599 |
| UniProt | Q15303 |
| Otros datos | |
| Código KF | 2.7.10.1 |
| Lugar | segunda cresta , 2q33.3 -q34 |
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ErbB-4 es una proteína de membrana del receptor del factor de crecimiento epidérmico EGFR/ErbB, familia de tirosina proteína quinasas receptoras, codificada por el gen ERBB4 humano .
La familia ErbB incluye 4 tirosina proteína quinasas unidas a la membrana ( receptor del factor de crecimiento epidérmico , o ErbB-1 , y ErbB-2 y ErbB-3 ). ErbB-4 juega un papel clave como receptor de superficie celular para las neurregulinas 1 y 2 y las proteínas de la familia del factor de crecimiento epidérmico. Regula el desarrollo del corazón, sistema nervioso central y glándula mamaria. Participa en la regulación de la transcripción génica, proliferación, diferenciación, migración y apoptosis de las células.
Se han encontrado altos niveles de expresión de ErbB-4 en el cerebro, el corazón, los riñones, así como en el músculo esquelético, la paratiroides, el cerebelo, la hipófisis, el bazo, los testículos y las glándulas mamarias. La tiroides, los pulmones, las glándulas salivales y el páncreas producen la proteína a un bajo nivel de expresión.
Las mutaciones en el gen ERBB4 se han asociado con el desarrollo de carcinoma [1] y esquizofrenia. [2]