Pax6

caja emparejada 6

Estructuras Disponibles

Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB

Lista de ID de PDB
2 CUE , 6 PAX

Identificadores

Símbolo

PAX6 ; UN; AN2; D11S812E; MGDA; WAGR

Identificaciones externas

OMIM: 607108 MGI : 97490 HomoloGene : 1212 GeneCards : PAX6 Gene

Ontología de genes
Función	• Unión de ADN específica de la secuencia del promotor del núcleo de la ARN polimerasa II • Actividad del factor de transcripción de ARN polimerasa II de unión a ADN específica de secuencia • Unión de ADN • Actividad de factor de transcripción de unión de ADN específica de secuencia • Actividad de ubiquitina-proteína ligasa • Unión de proteínas • Unión de factor de transcripción • Unión de proteína quinasa • Unión de proteína ubiquitina ligasa • Unión de histona acetiltransferasa • unión co-SMAD • unión R-SMAD • Enlace de dominio de cuadro HMG
componente celular	• cromatina nuclear • núcleo • nucléolo • citoplasma
proceso biológico	• desarrollo de vasos sanguíneos • desarrollo del ojo • determinación del destino celular • migración de neuronas • regulación positiva de la proliferación de neuroblastos • desarrollo del cristalino en ojos tipo cámara • desarrollo de células pancreáticas A • transcripción del promotor de ARN polimerasa II • vía de señalización suavizada • guía de axones • desarrollo del sistema nervioso central • salival morfogénesis de glándulas • percepción visual • respuesta a heridas • morfogénesis de órganos • especificación del eje dorsal/ventral • regulación positiva de la expresión génica • ubiquitinación de proteínas • especificación del destino de las células de oligodendrocitos • regionalización de la corteza cerebral • especificación del patrón anterior/posterior del prosencéfalo • formación del patrón dorsal/ventral del prosencéfalo • compromiso de la célula neuronal con un tipo de neurona específico en el prosencéfalo • formación de límites entre el prosencéfalo y el mesencéfalo • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II implicado en la especificación del destino de las neuronas motoras de la médula espinal • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II implicado en la médula ventral especificación de la interneurona del cordón • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II involucrada en el compromiso del destino de la neurona motora somática • desarrollo de la glándula pituitaria • transducción de señales involucrada en la regulación de la expresión génica • diferenciación de queratinocitos • regulación de la migración celular • regulación positiva de la diferenciación de células epiteliales • glándula lagrimal desarrollo • localización de proteínas en orgánulos • desarrollo de células fotorreceptoras oculares • homeostasis de la glucosa • regulación negativa de la diferenciación neuronal • regulación positiva de la transcripción, dependiente del ADN • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación del tiempo de diferenciación celular • cámara embrionaria tipo morfogénesis del ojo • compromiso del destino de la neurona • diferenciación de astrocitos • regulación negativa de la proliferación de células epiteliales • regulación negativa de la neurogénesis • morfogénesis del iris • desarrollo de la córnea en un ojo tipo cámara
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Chr 11:
31.81 – 31.84 Mb

Canal 2:
105,67 – 105,7 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

Pax6 , o proteína de aniridia tipo II , u oculorombina , es una proteína de factor de transcripción específica de tejido . En humanos, está codificado en el gen PAX6 .

Funciones

Pax6 es un miembro de la familia de genes PAX . Actúa como un " gen de control maestro " en el desarrollo de los ojos y otros órganos de los sentidos, así como algunos tejidos neurales y epidérmicos y otras estructuras homólogas, generalmente derivadas de tejidos de origen ectodérmico . Sin embargo, se ha reconocido que otros genes de comando son necesarios para el desarrollo del ojo y, por lo tanto, la expresión "centro de control" de los genes puede ser inexacta [1] . Este factor de transcripción es más conocido por su participación en la expresión inducida de ojos ectópicos y tiene importancia médica porque los mutantes heterocigotos tienen una amplia gama de defectos oculares como la aniridia en humanos [2] .

Diversidad entre los animales

Las funciones de la proteína Pax6 son similares en animales con simetría bilateral. Por ejemplo, la proteína Pax6 de ratón en Drosophila melanogaster desencadena la formación de ojos ectópicos en las extremidades y otras partes del cuerpo. La proteína Pax6 humana y de ratón tiene la misma secuencia de aminoácidos [3] . La organización genómica del locus Pax6 varía significativamente entre especies, incluidas las diferencias en el número y distribución de exones , elementos reguladores en cis y sitios de inicio de la transcripción. . El primer trabajo sobre la organización del gen Pax6 se llevó a cabo en codornices, pero el locus del ratón se ha estudiado con más detalle. Tiene al menos dos promotores (P0 y P1), 16 exones y al menos 6 potenciadores . Los 16 exones confirmados están numerados del 0 al 13 con la adición del exón α ubicado entre los exones 4 y 5 y sujeto al empalme alternativo del exón 5a. Cada promotor asociado con su propio exón proximal (exón 0 para P0, exón 1 para P1) da como resultado que su transcrito se empalme alternativamente en la región 5' no traducida. Se creía que los cuatro ortólogos de Pax6 en Drosophila, solo los productos génicos de dos genes, eyeless y toy, son funcionalmente homólogos a los productos génicos de la isoforma canónica Pax6 de vertebrados, mientras que los productos génicos de los otros dos genes de Drosophila, EYG y su copia TOE son funcionalmente homólogos a los productos génicos de las isoformas de vertebrados Pax6 (5a).

Isoformas

El locus Pax6 en vertebrados codifica al menos 3 isoformas de proteínas distintas que componen el Pax6 canónico, Pax6 (5a) y Pax6 (ΔPD).

La proteína Pax6 canónica contiene dominios emparejados N-terminales unidos por un conector al homeodominio emparejado y a un dominio C-terminal rico en prolina/serina/treonina (P/S/T). El dominio emparejado y el homeodominio de tipo emparejado tienen actividades de unión al ADN, mientras que la región rica en P/S/T tiene una función de transactivación. Pax6(5a) es un producto del empalme alternativo del exón 5a, resultado de la inserción de 14 radicales en la región emparejada, lo que cambia el patrón de actividad de unión al ADN. La secuencia de nucleótidos corresponde a la región del enlazador que codifica un conjunto de tres tripletes alternativos que desencadenan la traducción, a partir de los cuales se forma la tercera isoforma Pax6. En conjunto, se conocen como Pax6 (ΔPD) o isoformas no apareadas. Además, los tres productos génicos tienen dominios emparejados. Las proteínas no apareadas tienen pesos moleculares de 43, 33 o 32 kDa, según el triplete desencadenante particular que se utilice. La función de transactivación de Pax6 se explica por la longitud variable del dominio rico en P/S/T C-terminal, que se extiende hasta 153 radicales de proteínas humanas y de ratón.

Notas

↑ Fernald R.D. Ojos : variedad, desarrollo y evolución // Cerebro, comportamiento y evolución : diario. - 2004. - vol. 64 , núm. 3 . - P. 141-147 . -doi : 10.1159/ 000079743 . —PMID 15353906 .
↑ Davis LK, Meyer KJ, Rudd DS, Librant AL, Epping EA, Sheffield VC, Wassink TH Pax6 3' la eliminación da como resultado aniridia, autismo y retraso mental // Human Genetics : journal . - 2008. - mayo ( vol. 123 , n. 4 ). - pág. 371-378 . -doi : 10.1007 / s00439-008-0484-x . — PMID 18322702 .
↑ Gehring WJ, Ikeo K. Pax 6: dominar la morfogénesis del ojo y la evolución del ojo // Tendencias : diario. - 1999. - Septiembre ( vol. 15 , no. 9 ). - pág. 371-377 . -doi : 10.1016 / S0168-9525(99)01776-X . —PMID 10461206 .

Literatura