Genes Pax
Los genes Pax ( caja emparejada en inglés ) son una familia de genes que codifican factores de transcripción específicos de tejido que contienen un dominio emparejado , generalmente parcial , o en el caso de cuatro miembros de la familia (PAX3, PAX4, PAX6 y PAX7) [1] , un homeodominio completo , así como en algunos casos octapéptido . Las proteínas Pax son importantes para el desarrollo temprano de los animales en la determinación de la especificación del tejido, así como en la regeneración de extremidades epimórficas en animales capaces de hacerlo.
Grupos
Dentro de la familia de los mamíferos, hay cuatro grupos bien definidos de genes Pax
.
- Pax 1 (Pax 1 y 9),
- Pax 2 (Pax 2, 5 y 8),
- Pax 3 (Pax 3 y 7),
- Pax 4 (Pax 4 y 6).
Existen genes homólogos en todos los metazoos , como ha sido confirmado por extensos estudios de la expresión ectópica Pax6 murino en Drosophila.
Representantes
- PAX1 ha sido identificado en ratones durante el desarrollo espinal y la segmentación durante la embriogénesis , lo que generalmente también es cierto en humanos. Transcribe una proteína de 440 aminoácidos y 4 exones a una velocidad de 1,323 nt/s en humanos.
- PAX2 ha sido identificado en el desarrollo de los riñones y el nervio óptico . Transcribe una proteína de 417 aminoácidos a partir de 11 exones a una velocidad de 4,261 nucleótidos/seg en humanos. La mutación PAX2 en humanos está asociada con el síndrome papilorrenal así como con la oligomeganefronia [2] .
- PAX3 se ha identificado en el desarrollo del oído, los ojos y la cara. Transcribe la proteína de 479 aminoácidos en humanos. Las mutaciones en este gen pueden causar el síndrome de Waardenburg . PAX3 a menudo se expresa en melanomas [3] y promueve la supervivencia de las células tumorales [4] .
- PAX4 ha sido identificado en células beta de los islotes pancreáticosTranscribe una proteína de 350 aminoácidos a partir de 9 exones a una velocidad de 2010 nucleótidos/seg en humanos.
- PAX5 se ha identificado en la neuro y espermatogénesis y en la diferenciación de linfocitos b . Transcribe la proteína de 391 aminoácidos de 10 exones a una velocidad de 3,644 nucleótidos/seg en humanos.
- PAX6 es el más estudiado. Presentado en la literatura como un gen de "control de la cabeza" para el desarrollo de los ojos y otros órganos sensoriales, ciertos tejidos neuronales y epidérmicos y otras estructuras homólogas generalmente derivadas de tejidos ectodérmicos .
- PAX7 posiblemente relacionado con la miogénesis . Transcribe una proteína de 520 aminoácidos a partir de 8 exones a una velocidad de 2260 nucleótidos/seg en humanos. PAX7 regula la recuperación posnatal y la diseminación de los miosatélites , pero no su especificación [5] .
- PAX8 está relacionado con la especificación del tejido tiroideo . Transcribe una proteína de 451 aminoácidos a partir de 11 exones a una velocidad de 2526 nucleótidos/seg en humanos.
- PAX9 está asociado con el desarrollo de varios órganos y el esqueleto, especialmente los dientes. Transcribe una proteína de 341 aminoácidos a partir de 4 exones a una velocidad de 1,644 nucleótidos/seg en humanos.
Véase también
Notas
- ↑ Chi, N; Epstein, JA (enero de 2002). "Aclarando su Pax: proteínas Pax en desarrollo y enfermedad". Tendencias en genética: TIG. 18(1):41-7. PMID 11750700 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x .
- ↑ DB Herencia mendeliana en el hombre (OMIM - Herencia mendeliana en línea en el hombre) OMIM 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (abril de 2010). Soyer, H. Peter, ed. PMC 2858648 "Expresión de PAX3 en melanocitos de piel normal y lesiones melanocíticas (Nevos y Melanomas)". MÁS UNO. 5(4): e9977. PMC2858648 ._ _ PMID20421967 . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (febrero de 2001). "PAX3 se expresa en melanomas humanos y contribuye a la supervivencia de las células tumorales". Cáncer Res. 61(3): 823-6. PMID 11221862 .
- ↑ Oustanina, S.; et al. (2004). "PAX7 dirige la renovación posnatal y la propagación de las células satélite miogénicas, pero no su especificación" Archivado el 11 de abril de 2022 en Wayback Machine . La revista EMBO. 23:3430-3439. PMC 514519 . PMID 15282552 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 .
Literatura
- Zucker, Charles S. (enlace no disponible) (agosto de 1994). "Sobre la evolución de los ojos: ¿te gustaría simple o compuesto?". ciencia _ 265 (5173): 742-3. IDPM 8047881 . doi : 10.1126/ciencia.8047881 .
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (agosto de 1994). "Homología del gen sin ojos de Drosophila con el gen del ojo pequeño en ratones y Aniridia en humanos". ciencia _ 265 (5173): 785-9. IDPM 7914031 . doi : 10.1126/ciencia.7914031 .
Enlaces