RP1
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RP-1
La proteína 1 regulada por oxígeno , o proteína 1 de la retinosis pigmentaria ( ing. RP1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen RP1 [1] [2] . El nombre original de la proteína ( es decir , proteína 1 regulada por oxígeno - proteína 1 regulada por oxígeno) está asociado con su respuesta al nivel de oxígeno en la retina in vivo . Posteriormente, se estableció la conexión del gen que codifica esta proteína con la retinitis pigmentosa autosómica dominante , en relación con lo cual la proteína pasó a llamarse RP1 ( inglés retinitis pigmentosa 1 protein - retinitis pigmentosa protein 1). El hecho de que las mutaciones en este gen causen una retinitis pigmentosa dominante sugiere un papel importante, pero aún desconocido, de esta proteína en la función de los fotorreceptores [2] .
Notas
- ↑ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J., Sadler LA, Wagner M., Friedman LH, Daiger SP Mapeo de enlaces de la retinitis pigmentosa autosómica dominante (RP1) a la región pericéntrica del cromosoma humano 8 // - 1992. - marzo ( vol. 11 , no. 4 ). - P. 857-869 . - doi : 10.1016/0888-7543(91)90008-3 . —PMID 1783394 .
- ↑ 1 2 Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosómica dominante) . Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2010. (indefinido)
Literatura
- Juwana JP; Henderikx P; Mischo A; Wadle, Andreas; Fadle, Natalia; Gerlach, Klaus; Arends, Jan Willem; Hoogenboom, Hennie; Pfreundschuh, Michael. La familia de genes EB/RP codifica proteínas de unión a tubulina (inglés) // International Journal of Cancer : diario. - 1999. - vol. 81 , núm. 2 . - pág. 275-284 . - doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z . —PMID 10188731 .
- perforar EA; quinn t; Meehan T; McGee, Terri L.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Las mutaciones en un gen que codifica una nueva proteína fotorreceptora regulada por oxígeno causan retinitis pigmentosa dominante // Nature Genetics : revista . - 1999. - vol. 22 , núm. 3 . - pág. 248-254 . -doi : 10.1038 / 10305 . — PMID 10391211 .
- Sullivan LS; Heckenlively JR; Bowne SJ; Zuo, Jian; Ocultar, Winston A.; Gal, Andreas; Denton, Michael; Inglehearn, Chris F.; Blanton, Susan H. Las mutaciones en un nuevo gen específico de la retina causan retinitis pigmentosa autosómica dominante (italiano) // Nature Genetics : diario. - 1999. - V. 22 , n. 3 . - pág. 255-259 . -doi : 10.1038/ 10314 . — PMID 10391212 .
- Guillonneau X; Piriev NI; bailarín M; Kozak, California; Cideciyan, AV; Jacobson, SG; Farber, DB Una mutación sin sentido en un gen nuevo está asociada con la retinitis pigmentosa en una familia vinculada al locus RP1 // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 1999. - Vol. 8 , núm. 8 _ - P. 1541-1546 . -doi : 10.1093 / hmg/8.8.1541 . —PMID 10401003 .
- Liu Q; Zhou J; Daiger SP; Farber, DB; Heckenlively, JR; Smith, JE; Sullivan, LS; Zuo, J; Milam, AH Identificación y localización subcelular de la proteína RP1 en fotorreceptores humanos y de ratón // Oftalmología de investigación y ciencia visual : diario. - 2002. - vol. 43 , núm. 1 . - Pág. 22-32 . —PMID 11773008 .
- Andersen JS; Lyon CE; Fox AH; Leung, Anthony KL; Lam, Yun Wah; Steen, Hanno; Mann, Matías; Lamond, Angus I. Análisis proteómico dirigido del nucléolo humano // Current Biology : revista . - Cell Press , 2002. - vol. 12 , núm. 1 . - P. 1-11 . - doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . —PMID 11790298 .
- fujita y; Ezura Y; Emi M; Ono, S; Takada, D; Takahashi, K; Uemura, K; Iino, Y; Katayama, Y. Hipertrigliceridemia asociada con la variación del aminoácido Asn985Tyr del gen RP1 // Journal of Human Genetics : diario. - 2004. - vol. 48 , núm. 6 _ - P. 305-308 . -doi : 10.1007 / s10038-003-0029-z . —PMID 12764676 .
- Schwartz SB; Alemán TS; Cideciyán AV; Swaroop, A; Jacobson, SG; Stone, EM Mutación de novo en el gen RP1 (Arg677ter) asociada con retinitis pigmentosa // Oftalmología de investigación y ciencia visual : diario. - 2003. - vol. 44 , núm. 8 _ - Pág. 3593-3597 . -doi : 10.1167 / iovs.03-0155 . —PMID 12882812 .
- Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; Otsuki, Tetsuji; Sugiyama, Tomoyasu; Irie, Ryotaro; Wakamatsu, AI; Hayashi, Koji; Sato, Hiroyuki. Secuenciación y caracterización completas de 21 243 ADNc humanos completos // Nature Genetics : revista . - 2004. - vol. 36 , núm. 1 . - Pág. 40-5 . -doi : 10.1038 / ng1285 . — PMID 14702039 .
- Kawamura M; Wada Y; Noda Y; Itabashi, Toshitaka; Ogawa, Soh-Ichiro; Sato, Hajime; Tanaka, Kenji; Ishibashi, Tasturo; Tamai, Makoto. Nueva mutación 2336-2337delCT en el gen RP1 en una familia japonesa con retinitis pigmentosa autosómica dominante // American Journal of Ophthalmology : diario. - 2004. - vol. 137 , núm. 6 _ - P. 1137-1139 . - doi : 10.1016/j.ajo.2003.12.037 . —PMID 15183808 .
- Khaliq S; Abid A; Ismail M; Hameed, A; Mohyuddin, A; Lall, P; Aziz, A; Anwar, K; Mehdi, SQ Asociación novedosa de mutaciones del gen RP1 con retinitis pigmentosa autosómica recesiva // Revista de genética médica : diario. - 2006. - vol. 42 , núm. 5 . - P. 436-438 . -doi : 10.1136/ jmg.2004.024281 . —PMID 15863674 .
- Riazuddin SA; Zulfiqar F; Zhang Q; Sergeev, YV; Qazi, ZA; Husnain, T; Caruso, R; Riazuddin, S; Tamizado , PA La retinitis pigmentosa autosómica recesiva está asociada con mutaciones en RP1 en tres familias paquistaníes consanguíneas // Oftalmología de investigación y ciencia visual : diario. - 2005. - vol. 46 , núm. 7 . - Pág. 2264-2270 . -doi : 10.1167 / iovs.04-1280 . —PMID 15980210 .
- Roberts L., Bartmann L., Ramesar R., Greenberg J. Nuevas variantes en la región del punto crítico de RP1 en pacientes sudafricanos con retinitis pigmentosa // Molecular Vision : diario. - 2006. - vol. 12 _ - pág. 177-183 . —PMID 16568030 .
- Roni V., Carpio R., Wissinger B. Mapeo de sitios de inicio de transcripción de genes expresados en retina humana // BMC Genomics : diario. - 2007. - vol. 8 _ — Pág. 42 . -doi : 10.1186 / 1471-2164-8-42 . —PMID 17286855 .
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