SEMA4A

Dominio sema, dominio de inmunoglobulina (Ig), dominio transmembrana (TM) y dominio citoplasmático corto (semaforina) 4A

Identificadores

Símbolo

SEMA4A ; CABLE10; RP35; SEMAB; SEMB

Identificaciones externas

OMIM: 607292 MGI : 107560 HomoloGene : 8425 GeneCards : SEMA4A Gene

Ontología de genes
Función	• actividad del receptor • unión a proteínas
componente celular	• membrana plasmática • componente integral de la membrana
proceso biológico	• angiogénesis • guía del axón • regulación de la forma celular • regulación de la migración de células endoteliales • regulación negativa de la angiogénesis • diferenciación de células T colaboradoras 1 • vía de señalización de semaforina-plexina
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Canal 1:
156.12 - 156.15 Mb

Canal 3:
88,44 – 88,46 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

La semaforina 4A es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEMA4A [1] [2] .

Función

SEMA4A es un miembro de la familia de semaforinas de proteínas solubles y transmembrana. Las semaforinas controlan la migración axonal durante el desarrollo neuronal y están implicadas en las respuestas inmunitarias [2] .

Importancia clínica

Se ha demostrado que una variante de línea germinal de SEMA4A (V78M) puede contribuir al desarrollo del cáncer colorrectal tipo X [3] .

Las mutaciones en este gen están asociadas con enfermedades degenerativas de la retina , incluida la retinitis pigmentosa tipo 35 (rp35) y la distrofia de conos y bastones tipo 10 (CORD10).Existen varias transcripciones de corte y empalme alternativas para varias isoformas de este gen [2] .

Notas

↑ Püschel AW, Adams RH, Betz H. Murine semaphorin D/collapsin es miembro de una familia de genes diversa y crea dominios inhibidores para la extensión axonal // Neuron : diario. - Cell Press , 1995. - Junio ( vol. 14 , no. 5 ). - P. 941-948 . - doi : 10.1016/0896-6273(95)90332-1 . —PMID 7748561 .
↑ 1 2 3 Entrez Gene: SEMA4A dominio sema, dominio inmunoglobulina (Ig), dominio transmembrana (TM) y dominio citoplasmático corto, (semaforina) 4A . Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2010. (indefinido)
↑ Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke AR, Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S ., Gerger A ., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl JB, Windpassinger C., Hoefler G., Speicher MR, Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Las variantes de la línea germinal en el gen SEMA4A predisponen al cáncer colorrectal familiar tipo X. (Inglés) // Nature Commun : journal. - 2014. - Octubre ( vol. 5 ). — Pág. 5191 . -doi : 10.1038/ ncomms6191 . — PMID 25307848 .

Literatura

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