ESPATA7

Proteína 7 asociada a la espermatogénesis
Identificadores
SímboloESPATA7  ; HSD-3.1; HSD3; LCA3
Identificaciones externasOMIM:  609868 MGI :  2144877 HomoloGene :  10189 GeneCards : Gen SPATA7
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez55812104871
ConjuntoENSG00000042317ENSMUSG00000021007
UniProtQ9P0W8Q80VP2
RefSeq (ARNm)NM_001040428NM_178914
RefSeq (proteína)NP_001035518NP_849245
Lugar geométrico (UCSC)Canal 14:
88.85 – 88.94 Mb
Canal 12:
98.63 – 98.67 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

La proteína 7 asociada a la espermatogénesis es una  proteína que en humanos está codificada por el gen SPATA7.

Este gen , originalmente aislado de los testículos, también está relacionado con la retina. Las mutaciones en este gen están asociadas con la amaurosis congénita de Leber y la retinosis pigmentaria juvenil . Se han encontrado transcritos de corte y empalme alternativos que codifican diferentes isoformas para este gen. [una]

Notas

  1. Entrez Gene: Espermatogénesis asociada a SPATA7 7 . Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2010.

Literatura