Su enfermedad

La enfermedad de Hers ( enfermedad de Hers , glucogenosis tipo VI ) es la deficiencia de hepatofosforilasa, glucogenosis causada por la deficiencia de fosforilasa hepática .

Epónimo

La enfermedad lleva el nombre del bioquímico belga Henry Hares [1] .

Patogenia

La fosforilasa hepática cataliza la fosforilación (descomposición) del glucógeno para formar glucosa-1-fosfato . La violación de este mecanismo conduce a un depósito excesivo de glucógeno en el hígado .

Herencia

Se hereda de forma autosómica recesiva [2] .

Cuadro clínico

Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer en el primer año de vida. Caracterizado por un aumento significativo en el hígado como resultado de la infiltración de glucógeno de los hepatocitos , retraso del crecimiento, cara de muñeca, hipoglucemia , hiperglucemia después de la administración intravenosa de galactosa, aumento del contenido de glucógeno en los eritrocitos .

Véase también

• Glucogenosis
• Liebres, Enrique

Notas

1. ↑ ¿Quién se llama editar?  (Inglés) . Henri-Gery suyo . whonameedit.com. Fecha de acceso: 25 de enero de 2015. Archivado desde el original el 28 de enero de 2015.
2. ↑ ¿Quién se llama editar?  (Inglés) . La enfermedad de ella . whonameedit.com. Fecha de acceso: 25 de enero de 2015. Archivado desde el original el 28 de enero de 2015.

Literatura

• HG Hers: Estudios enzimáticos sobre fragmentos hepáticos: Aplicaciones a la clasificación de las glucogenosis. Revue internationale d'hépatologie, 1959, 9:35-55.  (fr.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glucógeno fosforilasa y sus enzimas convertidoras en hemolizados de sujetos humanos normales y de pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI. Un estudio de la deficiencia de fosforilasa quinasa. The Biochemical Journal, Londres, abril de 1975, 147 (1): 23-35.  (Inglés)

Enlaces

• Síndrome de Harri, o hiperinsulinismo, bajo Seale Harris, médico estadounidense, 1870-1957.  (Inglés)