| Distrofia congénita del estroma corneal | |
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| La transparencia de la córnea se ve especialmente afectada en la parte superior del estroma , como lo muestra el examen con una lámpara de hendidura . | |
| MKB-10-KM | H18.5 |
| MKB-9-KM | 371.56 [1] |
| OMIM | 610048 |
| Malla | C566452 y C566452 |
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La distrofia corneal del estroma congénita ( CSCD ; distrofia de Witschel ) es una forma extremadamente rara de distrofia corneal humana . Esta enfermedad, descrita en solo cuatro familias en 2009 , no progresa y, como muestran los estudios, está asociada con mutaciones en el gen DCN que codifica el proteoglicano decorina . [2] Las principales características patológicas de esta distrofia son numerosas inclusiones opacas escamosas o parecidas a plumas en el estroma. Con la edad, estas manchas se vuelven cada vez más y con el tiempo, al examinar el ojo, se vuelve imposible ver el endotelio . Algunos pacientes tienen estrabismo y glaucoma de gran angular . El grosor de la córnea no cambia, la membrana de Descemet y el endotelio están relativamente intactos. No se desarrolla erosión corneal, no se observa fotofobia, no se produce vascularización . Las fibrillas de colágeno , que forman la base del estroma, tienen un diámetro reducido y las laminillas tejidas a partir de ellas están empaquetadas mucho más densamente en comparación con la norma.