Transportador de folato acoplado a protones

Transportador de folato acoplado a protones
Notación
simbolos PCFT
OMIM 611672
UniProt Q96NT5
Otros datos
Lugar 17 cap. , 17q11.2
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El transportador de folato acoplado a protones (PCFT) es una proteína de transporte responsable de la absorción de folato en el intestino y el transporte de folato al sistema nervioso central a través del plexo coroideo . Es uno de los tres tipos conocidos de transportadores de folato/antifolato en el cuerpo humano, junto con los transportadores de folato reducidos y los receptores de folato ( alfa y beta ).

En humanos, PCFT está codificado por el gen SLC46A1 ubicado en el cromosoma 17. Con mutaciones que interrumpen el funcionamiento de PCFT, se desarrolla una enfermedad rara: malabsorción congénita de folato , en la que el paciente tiene deficiencia de folato tanto sistémica como cerebral .

Notas