17 cromosoma humano

El cromosoma humano 17 es parte del genoma humano y tiene más de 81 millones de pares de bases, lo que representa del 2,5 al 3% del material de ADN total de la célula. Según diversas estimaciones, contiene de 1200 a 1500 genes.

Genes

Algunos genes en el cromosoma 17:

• ACADVL , acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga ;
• ACTG1 - actina, gamma 1;
• ASPA - aspartoacilasa ( enfermedad de Kanavan );
• BRCA1 - cáncer de mama 1, aparición temprana;
• CBX1 - cromobox homólogo 1;
• COL1A1 - colágeno, tipo I, alfa 1;
• CTNS , cistinosina, transportador de cistina lisosomal;
• ERBB2 : homólogo 2 del oncogén viral de leucemia eritroblástica v-erb-b2, homólogo del oncogén derivado de neuro/glioblastoma (aviar);
• FLCN , foliculina;
• FOXN1 es un regulador transcripcional involucrado en el desarrollo del timo ;
• GALK1 , galactoquinasa 1;
• GFAP , proteína ácida fibrilar glial;
• KCNJ2 - canal rectificador interno de potasio, subfamilia J, miembro 2;
• MYO15A - miosina XVA;
• NF1 - neurofibromina 1 (neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson);
• PFN1 , profilina 1;
• SHBG - Globulina transportadora de hormonas sexuales;
• SLC6A4 - transportador de serotonina ;
• TMC6 y TMC8 - Canal transmembrana 6 y 8 (epidermodisplasia verruciforme);
• USH1G - Síndrome de Usher 1G (autosómico recesivo);
• RARalfa - Receptor alfa del ácido retinoico (implicado en t(15,17) con LMP);
• GRB7 - Proteína 7 unida al receptor del factor de crecimiento;
• Varias quimiocinas CC : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 y CCL23

Hombro p

• ALDH3A1 - aldehído deshidrogenasa ;
• CD68 es una glicoproteína de la familia LAMP.
• CRK
• ITGAE es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
• NDEL1
• NLRP1
• NTN1
• PAFAH1B1
• PLD2
• PMP22 es una proteína de membrana , el componente principal de la mielina en el sistema nervioso periférico ;
• PPY
• RAI1 , ácido retinoico inducido 1; la pérdida o mutación de este gen causa el síndrome de Smith-Magenis .
• SLC2A4 - proteína transmembrana transportadora de glucosa dependiente de insulina GLUT4
• SRR
• TNFRSF13B , receptor de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral;
• TNFSF13 es una citocina proinflamatoria de la superfamilia del factor de necrosis tumoral (TNF).
• TP53 es un factor de transcripción que regula el ciclo celular ;
• VAMP2

Hombro q

• AANAT , enzima de la glándula pineal;
• ACE , enzima convertidora de angiotensina;
• APOH , proteína plasmática;
• CCR7  , receptor de quimioquinas β;
• CD7 es una proteína de membrana de la superfamilia de las inmunoglobulinas ;
• CDK5R1
• CLTC
• HER2 es una proteína de membrana de la familia de receptores del factor de crecimiento epidérmico EGFR/ErbB ;
• GIP , polipéptido insulinotrópico dependiente de glucosa;
• ICAM-2 , molécula de adhesión celular;
• ITGA3 es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas;
• KRT12
• LGP2 es un receptor del grupo de receptores tipo RIG-I ;
• mapa
• NOS2A , óxido nítrico sintasa 2A;
• NOS2C , óxido nítrico sintasa 2C;
• HOXB7 es un factor de transcripción de la familia de genes homeóticos de clase B.
• PECAM1 , proteína de membrana, molécula de adhesión celular (CD31);
• ITGA2B (CD41) es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
• ITGB3 (CD61) es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
• ITGB4 (CD104) es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas .