El receptor de lipoproteínas de muy baja densidad (receptor VLDL; ing. receptor de lipoproteínas de muy baja densidad, VLDLR ) tiene una estructura similar al receptor de lipoproteínas de baja densidad , pero no puede unirse a las lipoproteínas de baja densidad . El receptor VLDLR juega un papel en el metabolismo de las lipoproteínas de muy baja densidad . La expresión de VLDLR es alta en el corazón, el músculo esquelético y el tejido adiposo; El VLDLR, junto con el receptor LDLR , se une y captura lipoproteínas residuales: lipoproteínas de densidad intermedia y remanentes de quilomicrones . [una]
En el cerebro, VLDLR es uno de los receptores de la reelina , una proteína de la matriz extracelular que regula la migración y el posicionamiento de los neuroblastos en el cerebro en desarrollo y adulto, influyendo en los procesos de plasticidad sináptica .
Una rara mutación autosómica recesiva encontrada en miembros de la secta Hutterita y que afecta principalmente al gen VLDLR conduce a la pérdida de este tipo de receptor ya trastornos similares a los observados en ratones en ausencia del receptor. Este trastorno, originalmente denominado síndrome de desequilibrio (DES ), recibió el nombre de hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR ( VLDLRCH ) en 2005 . [2] [3] Con la enfermedad, hay una disminución del cerebelo , una simplificación del patrón de las circunvoluciones del cerebro, ataxia cerebelosa no progresiva , retraso mental. [4] La enfermedad es uno de los dos trastornos conocidos de la vía de señalización de la reelina en humanos, junto con el síndrome de Norman-Roberts .