Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR

Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR
MKB-10-KM G11.8
OMIM 224050
Malla C535731

La hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR (VLDLRCH ) es  una anomalía del desarrollo asociada con un mal funcionamiento del gen VLDLR . La herencia es autosómica recesiva . La enfermedad ocurre en comunidades cerradas donde la probabilidad de matrimonio consanguíneo es alta. Se han descrito varios casos de VLDLRCH en las familias huteritas . [1] Identificada por primera vez a principios de la década de 1970 y denominada Síndrome de desequilibrio , [2] la enfermedad cambió de nombre después de asociarse con una mutación que afectaba al gen VLDLR . [3] 

Notas

  1. ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Trastorno cerebeloso no progresivo con retraso mental y herencia autosómica recesiva en Hutterites   // Am . J.Med. Gineta. : diario. - 1981. - vol. 9 , núm. 1 . - P. 43-53 . -doi : 10.1002/ ajmg.1320090109 . —PMID 7246619 .
  2. ↑ Sanner, G. El síndrome de desequilibrio: un estudio genético. Neuropediatría 4: 403-413, 1973
  3. ↑ Boycott KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS La deleción homocigota del gen del receptor de lipoproteínas de muy baja densidad provoca un hipoplasia cerebelosa con simplificación del giro cerebral  (inglés)  // Am. J. Hum. Gineta. : diario. - 2005. - vol. 77 , núm. 3 . - pág. 477-483 . -doi : 10.1086/ 444400 . —PMID 16080122 .

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