Rodopsinquinasa

rodopsinquinasa

Estructura cristalina del complejo GRK1 con ATP .
Notación
simbolos GRK1 ; GPRK1, RK, RHOK
gen entrez 6011
HGNC 10013
OMIM 180381
RefSeq NM_002929
UniProt Q15835
Otros datos
Código KF 2.7.11.14
Lugar 13 cap. , 13q34
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La rodopsina quinasa, o GRK1, es una enzima proteína quinasa del grupo de receptores quinasas acoplados a proteína G (GRK-quinasas) involucradas en el proceso de fototransducción. Producto génico humano GRK1 .

Funciones

GRK1 fosforila la rodopsina y, por lo tanto, participa en la reparación y adaptación de las células de la retina , en particular proporcionando visión nocturna y en la rápida adaptación del ojo a los cambios rápidos en la intensidad de la luz.

La rodopsina quinasa es autofosforilada, lo cual es regulado por la acción de la luz y activado por cAMP . La activación completa de la quinasa requiere la farnesilación de la molécula. Los principales sitios de fosforilación: serina -491 y treonina -492; la región menor es la serina-21.

Especificidad del tejido

La rodopsina cinasa se expresa en la retina en forma de bastones y conos.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen GRK1 están asociadas con la amaurosis de Leber tipo 2, caracterizada por un deterioro no progresivo de la visión nocturna, nistagmo y miopía.

Véase también

Notas

Literatura