| Amiloidosis familiar hereditaria sin neuropatía | |
|---|---|
| CIE-11 | 4A60.0 |
| CIE-10 | E 85.0 |
| MKB-10-KM | M04.1 |
| CIE-9 | 277.3 |
| MKB-9-KM | 277.31 [1] |
| OMIM | 249100 |
| EnfermedadesDB | 9836 |
| Medline Plus | 000363 |
| Medicina electrónica | med/1410 |
| Malla | D010505 |
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La enfermedad periódica (o enfermedad armenia , o amiloidosis familiar hereditaria sin neuropatía , o fiebre familiar mediterránea , otros nombres: síndrome paroxístico de Janeway-Mozental, peritonitis periódica, síndrome de Reimann, enfermedad de Segal-Mamu) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva genéticamente determinada relativamente rara. , que se manifiesta por serositis periódicamente recurrente y el desarrollo relativamente frecuente de amiloidosis . Ocurre principalmente entre representantes de nacionalidades cuyos antepasados vivieron en países del territorio de la cuenca mediterránea (independientemente de su lugar de residencia actual), especialmente entre armenios ., judíos (normalmente sefardíes ), árabes , y sólo en un 6% de los casos entre personas de otras nacionalidades. [2] [3]
La enfermedad periódica es una enfermedad determinada genéticamente, se basa en una mutación en los exones del gen MEFV, ubicado en el brazo corto del cromosoma 16 . Por el momento, se han registrado al menos 73 variantes de mutación [2] .
El inicio de la enfermedad en el 80% de los casos ocurre antes de los 20 años.
Las manifestaciones clínicas pueden ser provocadas por factores climáticos, ingesta de alcohol, infecciones, intoxicaciones alimentarias. La estacionalidad de la manifestación depende de la región. Para Rusia, esta es la temporada baja de primavera-verano y verano-otoño.
La principal complicación de la enfermedad periódica es la amiloidosis AA, generalmente localizada en los riñones. A veces, se puede observar amiloidosis del tracto gastrointestinal , hígado , bazo , con menos frecuencia, del corazón, los testículos y la glándula tiroides .
Una complicación rara es la enfermedad adhesiva, que se desarrolla como resultado de una peritonitis recurrente [4] .
Una historia genealógica completa es muy importante , y se debe prestar especial atención a la presencia de fiebres periódicas en los familiares y muertes por insuficiencia renal en la familia. También se debe tener en cuenta la etnia del paciente .
La tipificación genética molecular no es un método de diagnóstico absolutamente preciso en este caso, ya que no se conocen todos los tipos de mutaciones en las que se desarrolla esta enfermedad. Además, solo las mutaciones más comunes están disponibles para la mayoría de los laboratorios para su detección.
Los principales criterios utilizados en el mundo son los criterios de Tel Hashomer , pero estos se han adaptado a poblaciones de alta frecuencia.
| Criterios grandes | Ataques típicos:
1. Peritonitis (generalizada) 2. Pleuresía (unilateral) o pericarditis 3. Monoartritis (articulaciones de rodilla, cadera, tobillo) |
| Criterios pequeños | 1–3. Ataque incompleto que involucra ≥1 de las siguientes ubicaciones:
1. Vientre 2. Pecho 3. Articulación 4. Dolor de estrés en las piernas 5. Buena respuesta al tratamiento con colchicina |
| Criterios de apoyo | 1. Antecedentes familiares de FMF
2. Pertenencia a la respectiva etnia 3. Edad de inicio de la enfermedad hasta los 20 años 4–9. Característica de ataque:
10. Matrimonio consanguíneo de los padres |
El diagnóstico requiere cumplir ≥1 criterio mayor, o ≥2 criterios menores, o 1 mayor + ≥5 criterios de apoyo, o 1 menor + ≥4 criterios de apoyo de entre los 5 primeros [4] .
La base del tratamiento es la colchicina , reduce significativamente el riesgo de desarrollar amiloidosis. Al tomar colchicina, las funciones de la médula ósea y el hígado pueden verse afectadas. En este sentido, durante el tratamiento con colchicina, es importante controlar los parámetros de la analítica sanguínea clínica, así como los parámetros de función hepática ( ALT , AST )
El tratamiento sintomático se usa durante los ataques con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos . [4] Anticuerpos monoclonales : canakinumab
En el episodio 89 de la serie de televisión rusa "Red Zone" con una niña armenia adoptada por padres rusos.