| Ataxia de Friedreich | |
|---|---|
| CIE-11 | 8A03.10 |
| CIE-10 | 11.1 _ |
| MKB-10-KM | G11.1 |
| CIE-9 | 334.0 |
| MKB-9-KM | 334.0 [1] [2] |
| OMIM | 229300 |
| EnfermedadesDB | 4980 |
| Medline Plus | 001411 |
| Medicina electrónica | neuro/139 |
| Malla | D005621 |
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por daño degenerativo en el sistema nervioso debido a una mutación hereditaria en el gen FXN que codifica la proteína frataxina . La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . La enfermedad lleva el nombre del médico alemán Nikolaus Friedreich , quien la describió por primera vez en 1860.
La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común. La prevalencia en el mundo es de 2-10 por 100 000. El portador del gen patológico es 1 de cada 120 (110).
La mutación ocurre en el gen FXN ubicado en el brazo largo del 9º cromosoma y que codifica la proteína frataxina. La frataxina juega un papel importante en la función mitocondrial , ya que se encuentra en la superficie interna de las membranas mitocondriales e interviene en la eliminación del hierro del espacio perimitocondrial. En ausencia de frataxina, el exceso de hierro provoca la formación de radicales libres . Hay daño irreversible a la integridad y funciones de las mitocondrias, disrupción de los procesos de fosforilación oxidativa y muerte celular de los órganos diana más dependientes de energía (SNC, miocardio, páncreas, etc.) [3] .
Esta enfermedad se manifiesta por la degeneración de las columnas posterior y lateral y las raíces posteriores de la médula espinal, especialmente en los segmentos lumbosacros, así como por la muerte celular de las columnas de Clark y los tractos espinocerebelosos dorsales. En las etapas posteriores es característica la degeneración de los núcleos de los nervios craneales, las células de Purkinje, el núcleo dentado y el pedúnculo cerebeloso superior. Hay una participación en el proceso de las fibras sensibles de los nervios periféricos.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera, segunda década de la vida, pero las primeras manifestaciones pueden ser en la tercera y cuarta década. Hay ataxia al caminar, así como problemas de escritura, disartria , debilidad en las piernas, deterioro o pérdida de la audición. Se altera la sensibilidad profunda, la atrofia muscular aumenta gradualmente, en las etapas iniciales es más pronunciada en las extremidades inferiores, pero con el curso de la enfermedad también es emocionante en las superiores. El nervio óptico se atrofia, se desarrollan cataratas , lo que conduce a la ceguera, se altera la función de los órganos pélvicos y se desarrolla demencia .
Se desarrollan trastornos del sistema endocrino : diabetes mellitus , hipogonadismo , disfunción ovárica , cardiomiopatía . Hay deformidades esqueléticas: curvatura de la columna vertebral, "pie de Friedreich".
El tratamiento es sintomático; preste atención al desarrollo de diabetes mellitus, trastornos del sistema cardiovascular. Corrección quirúrgica de deformidades emergentes del sistema musculoesquelético.
Desfavorable, la esperanza de vida promedio desde el inicio de la progresión de la enfermedad es de 15 a 20 años. En casos raros, los pacientes viven hasta 70-80 años, siempre que no haya diabetes mellitus y enfermedad cardíaca concomitantes.