| Neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro o síndrome de Hallervorden-Spatz | |
|---|---|
| La resonancia magnética muestra depósitos de hierro en los ganglios basales. | |
| CIE-10 | G23.0 _ |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| CIE-9 | 333.0 |
| MKB-9-KM | 333.0 [1] |
| OMIM | 234200 |
| EnfermedadesDB | 29462 |
| Medline Plus | 001225 |
| Medicina electrónica | neuro/151 |
| Malla | D006211 |
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La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro o enfermedad de Hallervorden-Spatz es una enfermedad neurodegenerativa muy rara que se acompaña de depósito de hierro en los ganglios basales ( en el globo pálido y en la sustancia negra ). Este trastorno de herencia autosómica recesiva fue descrito por primera vez en 1922 por Julius Hallevorden y Hugo Spatz. La frecuencia de la enfermedad es en promedio de 1-3 personas por 1 millón.
La mayoría de los pacientes, especialmente aquellos con inicio temprano de la enfermedad, tienen mutaciones en el gen codificado para la enzima pantotequinasa (PANK2) , en el cromosoma 20p 13. Esta enzima juega un papel fundamental en la biosíntesis de la coenzima A. El defecto enzimático conduce a la acumulación de cisteína , que en presencia de hierro (lo que significa especialmente en la sustancia negra y los ganglios basales) conduce a un aumento de los radicales libres y contribuye al daño oxidativo del cerebro. El proceso en su conjunto conduce a la deposición de hierro y neuromelanina.
El inicio habitual de la enfermedad es en la infancia, a veces con síntomas graves ya en el primer año de vida. En raras ocasiones, la manifestación en la edad adulta es posible. En primer lugar, se producen trastornos motores extrapiramidales, especialmente trastornos de la marcha con tendencia a las caídas o distonía de las piernas, con menos frecuencia trastornos mentales. En el futuro: trastornos del movimiento ( distonía , coreoatetosis , temblor ) con rigidez en el cuello , hiperreflexia y trastornos mentales (por regla general, un trastorno intelectual en forma de demencia progresiva ). También se encuentran disartria y disfagia . Se puede detectar pigmentación retinal o atrofia del nervio óptico [2] . En adultos, predomina el síndrome de parkinsonismo plus, con demencia , hiperreflexia y distonía prominente . El curso de la enfermedad es progresivo, la condición neurológica de los pacientes empeora gradualmente.
La muerte suele ocurrir antes de los 30 años, en un estado de completa desintegración psíquica de la personalidad.
Es necesaria la exclusión bioquímica de la enfermedad de Wilson-Konovalov , opcionalmente la exclusión de la neuroacantocitosis , principalmente con la ayuda de la resonancia magnética. En la resonancia magnética, las imágenes potenciadas en T2 son típicas -por depósito de hierro- de lesiones hipointensas en la bola pálida , con un foco central de hiperintensidad -el llamado "ojo de tigre". Este síntoma se encuentra en todos los pacientes con mutaciones PANK2. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en el gen PANK2. Sin embargo, podemos hablar con confianza sobre el diagnóstico solo después de un examen post-mortem.
Se desconoce la terapia causal (etiológica). Ha habido intentos de tratar el defecto enzimático. Los quelantes de hierro ("trampas") como la Deferoxamina no tienen ningún efecto, sin embargo, desde 2007, se ha intentado tratar con el quelante de hierro Ferriprox (Deferiprone®). En experimentos con animales, la estimulación cerebral profunda condujo a un aumento de la distonía y la hipercinesia. La hipocinesia se puede tratar con levodopa, la hipercinesia con anticolinérgicos. Sin embargo, el efecto de la levodopa en pacientes con una mutación del gen PANK2 es muy cuestionable. El baclofeno o las benzodiazepinas a menudo se prescriben para la relajación muscular y el alivio del dolor .
Debido a las conexiones de Julius Hallervorden con el programa de eutanasia en la Alemania nazi , se propuso llamar a la enfermedad "neurodegeneración con acumulaciones de hierro en el cerebro 1" (ing. neurodegeneración con acumulaciones de hierro en el cerebro 1). En el mundo, el nombre abreviado de la enfermedad está muy extendido como "NBIA1".