Enfermedad de gunther

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enfermedad de gunther
Hidroximetilbilano, precursor del uroporfirinógeno III
CIE-10	E 80.0
MKB-10-KM	E80.0
CIE-9	277.1
OMIM	263700
EnfermedadesDB	3048
Medicina electrónica	derm/145
Malla	D017092

La enfermedad de Günther  es la porfiria eritropoyética . Lleva el nombre del médico alemán Hans Günther, quien describió la enfermedad en 1911 [1] . Es extremadamente raro: menos de 1 caso por cada 1.000.000 de recién nacidos [2] .

Síntomas

Fotosensibilidad crónica, lesiones cutáneas y destrucción de glóbulos rojos . Los afectados evitan la luz porque provoca una sensación de ardor; también tienen marcada hipertricosis difusa , cicatrización y eritrodoncia (tinción roja de los dientes) [3] .

Más a menudo, la enfermedad de Günther se manifiesta ya en el primer año de vida, pero a veces, incluso más tarde (entre los 4 y 5 años). Junto con el clon normal de eritrocitos, los pacientes también tienen un clon patológico, en cuyas células, debido a un defecto enzimático, se acumula una gran cantidad de uroporfirina .

Las inflamaciones y úlceras afectan cartílagos, orejas, nariz, párpados, cambiándolos y deformándolos. Gradualmente, la persona se convierte en una momia viviente . Los pacientes deben estar aislados de la luz solar tanto como sea posible [4] .

Caracterizado por una línea del cabello demasiado desarrollada (hipertricosis, cejas gruesas, pestañas largas), tinción de los dientes de color marrón rosado (eritrodoncia) debido a la deposición de porfirinas en el esmalte y la dentina. Cuando se examinan con rayos ultravioleta, los dientes dan un brillo rojo púrpura brillante [5] .

Por lo general, la orina roja es el síntoma que más notan los padres de un niño enfermo. Se determina el agrandamiento del bazo (a veces el hígado), combinado con anemia hemolítica. La muerte puede ocurrir en la infancia.

Genética

La enfermedad es causada por una rara mutación recesiva en el locus 10q26.1-q26.2 [6] , [7] en el brazo largo del décimo cromosoma , lo que conduce a un deterioro del metabolismo del grupo hemo debido a la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintasa. [8] y cubiertas cutáneas de muy alta fotosensibilidad.

Tratamiento

El tratamiento radical no existe.

Hay informes en la literatura de varios casos de uso exitoso del trasplante de médula ósea para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gunther [9] . Sin embargo, los resultados a largo plazo son desconocidos. Las complicaciones infecciosas potencialmente mortales limitan este enfoque terapéutico [ 10,11,12 ] .

El betacaroteno, el carbón activado y la colestiramina son ineficaces incluso en dosis altas. La transfusión de glóbulos rojos mejora levemente el curso de la enfermedad, pero el efecto de este procedimiento es de corta duración y los posibles riesgos de las transfusiones regulares superan los posibles beneficios. Los pacientes deben protegerse de la luz solar, usar agentes fotoprotectores especiales. La ropa debe ocultar la piel de la luz tanto como sea posible. En las ventanas de la casa y del automóvil, debe pegar una película que refleje la luz ultravioleta. Las lámparas fluorescentes deben ser reemplazadas por lámparas incandescentes [13] .

Enfermedad en series de televisión

• En la serie de televisión Black Lagoon , el hijo de Lucia, Thomas, padece la enfermedad de Gunther.
• En la serie de televisión " Escuela Cerrada " - temporada 3, episodio 31. Danila, el hijo de Tamara, tiene una enfermedad.
• La séptima parte de la segunda temporada de la serie X-Files trata sobre tres jóvenes que padecen la enfermedad de Gunther en forma hipertrofiada.
• El protagonista de la película "El lado oscuro del sol ".
• En la serie de televisión House MD (temporada 3, episodio 9), el Dr. Robert Chase diagnosticó protoporfiria eritropoyética en una niña, Alice.
• En la película "Los otros " de Alejandro Amenábar protagonizada por Nicole Kidman (2001), los hijos del personaje principal padecen esta enfermedad.
• En la serie de televisión Castle , uno de los testigos del asesinato tiene la enfermedad.
• En la película " Midnight Sun ", el personaje principal Katie (Bella Thorne) tiene una enfermedad.
• En la serie de televisión Bethwoman
• En la serie de televisión "Anna Detective" temporada 2. Película número 12. Ghoul.
• En la serie de televisión "Dr. Harrow" - temporada 3, episodio 2 "Condenen lo que no entienden". La serie se basa en el misterioso asesinato de un tipo que llevaba un estilo de vida "vampiro" debido a una enfermedad.

Notas

1. ↑ Madan P., Schaaf CP, Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson KE =261 Hans Gunther y su enfermedad]  //  Fotodermatología , fotoinmunología y fotomedicina. - 2007. - vol. 23 , núm. 6 _ - pág. 261-263 . -doi : 10.1111 / j.1600-0781.2007.00323.x . —PMID 17986065 .  (enlace no disponible)
2. ↑ Thadani H. Revisión periódica: Diagnóstico y tratamiento de la porfiria  // BMJ. - 2000. - 17 de junio ( vol. 320 , núm. 7250 ). - S. 1647-1651 . — ISSN 0959-8138 . -doi : 10.1136/ bmj.320.7250.1647 .
3. ↑ Pannier, E; G. Viot, MC Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Günther): dos casos con manifestación prenatal muy temprana e higroma quístico  (inglés)  // Diagnóstico prenatal: revista. - 2002. - 9 de diciembre ( vol. 23 , no. 1 ). - P. 25-30 . -doi : 10.1002/ pd.491 .
4. ↑ Balwani, M; Desnick, RJ Las porfirias: avances en diagnóstico y tratamiento. (inglés)  // Hematología / Programa de Educación de la Sociedad Americana de Hematología. Sociedad Americana de Hematología. Programa de Educación: revista. - 2012. - vol. 2012 . - P. 19-27 . — PMID 23233556 .
5. ↑ Porfiria eritropoyética congénita . Sociedad Dermatológica de Nueva Zelanda. Consultado el 13 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 19 de noviembre de 2012. (indefinido)
6. ↑ OMIM 606938
7. ↑ OMMI 263700
8. ↑ Deybach JC, De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Punto de mutaciones en el gen de la sintasa del uroporfirinógeno III en la porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Gunther  )  // Sangre : diario. — Sociedad Americana de Hematología, 1990. - vol. 75 , núm. 9 _ - Pág. 1763-1765 . — ISSN 0006-4971 . — PMID 2331520 .
9. ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Tratamiento de la porfiria eritropoyética congénita severa mediante trasplante de médula ósea. Archivado el 8 de octubre de 2017 en Wayback Machine J Am Acad Dermatol. agosto de 2001;45(2):279-82.
10. ↑ Desnick RJ, Astrin KH. Porfiria eritropoyética congénita: avances en patogenia y tratamiento. Archivado el 8 de octubre de 2017 en Wayback Machine Br J Haematol . junio de 2002; 117(4):779-95.
11. ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Trasplante de médula ósea para la porfiria eritropoyética congénita. Archivado el 8 de octubre de 2017 en Wayback Machine Lancet. 22 de junio de 1991;337(8756):1510-1
12. ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Porfiria eritropoyética congénita tratada con éxito mediante trasplante alogénico de médula ósea. Archivado el 8 de octubre de 2017 en Wayback Machine Blood. 1 de diciembre de 1998;92(11):4053-8
13. ↑ Hebel, Jeanette Manejo y tratamiento de la porfiria eritropoyética congénita . Medscape. Consultado el 13 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 6 de noviembre de 2012. (indefinido)

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