| Enfermedad de Paget | |
|---|---|
| Enfermedad de Paget de los huesos pélvicos del lado derecho | |
| CIE-11 | FB85 |
| CIE-10 | M88.0 _ |
| MKB-10-KM | M88 |
| OMIM | 602080 , 167250 y 606263 |
| EnfermedadesDB | 9479 |
| Medline Plus | 000414 |
| Malla | D010001 |
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La enfermedad de Paget es una enfermedad crónica que se desarrolla como resultado de una remodelación ósea alterada, lo que lleva a un aumento en el tamaño y deformación de los huesos, que se manifiesta por dolor óseo, fracturas patológicas y artritis de las articulaciones cercanas, en casos raros con el desarrollo de un tumor maligno. proceso (sarcoma de Paget). En la mayoría de los casos, el esqueleto axial y sus partes, como la pelvis, el fémur, la tibia, la columna lumbar, la escápula y los huesos del cráneo, se ven afectados [1] .
La frecuencia de la enfermedad es del 1,5-8% en la población. Los hombres mayores de 50-55 años son más propensos a padecer esta enfermedad. Los representantes de la raza caucásica se enferman con más frecuencia. Los casos de la enfermedad en los países escandinavos, Asia son raros.
Actualmente, no se conoce la causa exacta de la enfermedad, pero existen las siguientes teorías sobre las causas de la enfermedad de Paget:
Cada vez más factores inclinan a los médicos a asumir una etiología genética de la enfermedad. Hasta la fecha se han descrito mutaciones en los genes SQSTM1 (codifica la proteína p62 que regula la función de los osteoclastos ), RANK (codifica el receptor del activador del factor nuclear kB, una proteína de membrana tipo 1 que se expresa en la superficie de los osteoclastos y está implicada en su activación tras la unión a un ligando), así como los loci 5q31 y 6p.
La etiología viral no ha sido completamente probada, sin embargo, se supone que el virus activa la actividad anormal de los osteoclastos solo en un paciente genéticamente predispuesto.
En la patogénesis de la enfermedad, se distinguen 4 etapas:
Casi el 40% de los pacientes tienen antecedentes familiares cargados, caracterizados por un tipo de herencia autosómico dominante [2] .
Los pacientes se quejan de dolor óseo severo, deformidades óseas, sordera y fracturas patológicas, sin embargo, hay casos de curso asintomático de la enfermedad. Los más susceptibles a las deformidades son el fémur y la tibia , ya que experimentan mayores cargas por el peso corporal. La sordera puede ser causada por la compresión del nervio auditivo debido a la osteosclerosis del hueso temporal.
En casos severos de enfermedad de Paget (15% de los casos), se forman fístulas arteriovenosas en los huesos con el desarrollo de patologías cardiovasculares tales como hipertrofia cardíaca, insuficiencia cardíaca, calcificación de la válvula mitral [1] .
Pueden observarse síntomas neurológicos: presión excesiva sobre el cerebro, la médula espinal, las raíces nerviosas, disminución (síndrome de robo) del suministro de sangre al cerebro y la médula espinal, discapacidad auditiva y visual.
Una complicación rara (menos del 1% de los pacientes) de la enfermedad de Paget es el osteosarcoma [2] .
Un estudio bioquímico estándar tiene un gran valor diagnóstico, ya que en más del 80% de los casos se detecta un aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina .
El principal método de diagnóstico instrumental es la radiografía . Las características radiográficas típicas son osteosclerosis , alternando con áreas de osteólisis, agrandamiento óseo y deformidad. Es posible realizar una gammagrafía ósea , que determinará la prevalencia de la enfermedad e identificará posibles lesiones óseas asintomáticas. Si es posible la metástasis ósea, se debe realizar una biopsia ósea.
En primer lugar, el tratamiento debe estar dirigido a detener el estado de dolor. Prescriba analgésicos o AINE , si estas medidas son ineficaces, entonces se deben usar bisfosfonatos. Los aminobisfosfonatos (ácido zoledrónico) son los fármacos de elección para la enfermedad de Paget. Suprimen los marcadores bioquímicos del metabolismo óseo. Con resistencia a esta terapia, la calcitonina sintética se utiliza como alternativa [1] .