Intolerancia congénita al alcohol , enrojecimiento al tomar alcohol ( ej. Reacción de rubor por alcohol, Asian Flush, Asian Red, Asian Glow ): una afección en la que la cara y/o el cuerpo de una persona se enrojecen, se tiñen, la temperatura de la piel aumenta debido a la acumulación de acetaldehído . La acumulación de acetaldehído puede deberse a una mutación missense , un polimorfismo genético en el gen que codifica la enzima acetaldehído deshidrogenasa ( ALDH2 ) [1] , que normalmente descompone el acetaldehído, el principal producto del metabolismo del etanol [2] . La acumulación de acetaldehído también puede ser causada por un polimorfismo del gen que codifica la enzima alcohol deshidrogenasa ADH1B , que cataliza la conversión de etanol en acetaldehído [3] . Enrojecimiento asociado con eritema (dilatación de los capilares ) en la cara, el cuello, los hombros y, en algunos casos, en todo el cuerpo después de beber alcohol.
Los estudios indican que el enrojecimiento de la cara después de beber alcohol se debe a la falta de la enzima ALDH2. Una persona con una deficiencia de ALDH2 que bebe dos botellas de cerveza al día tiene un riesgo de 6 a 10 veces mayor de desarrollar cáncer de esófago que una persona sin dicha deficiencia enzimática [4] [5] .
El formiato de sodio es un antídoto para la intoxicación por acetaldehído y, por lo tanto, ayuda con las resacas severas y la intolerancia al alcohol. Cierta evidencia sugiere que los medicamentos orales para la acidez estomacal en dosis bajas que contienen ranitidina o famotidina (vendidos bajo la marca Zantac o Pepcid AC, por ejemplo) pueden aliviar los síntomas del enrojecimiento si el medicamento se toma de 30 a 60 minutos antes de beber alcohol [6] . Sin embargo, se ha demostrado que la ranitidina aumenta los niveles de alcohol en la sangre.
Existen varias teorías que explican la naturaleza de esta intolerancia, sin embargo, ninguna de ellas está científicamente comprobada.
Una posible explicación es que la famotidina y fármacos similares reducen el enrojecimiento de la piel ( eritema ) causado por la ingesta de alcohol, ya que son antagonistas H2 o antihistamínicos H2. Estos medicamentos no reducen la concentración de alcohol y sus productos metabólicos en la sangre, pero reducen el efecto de la unión de la histamina a los receptores H2 correspondientes.
Según otra teoría, el acetaldehído provoca enrojecimiento de la piel y vasodilatación, ya que los antagonistas de los receptores H2 inhiben la enzima alcohol deshidrogenasa (que convierte el etanol en acetaldehído) en el tracto gastrointestinal y en el hígado [7] , por lo que el catabolismo del etanol se ralentiza y el efecto de acetaldehído en humanos se reduce. El fármaco disulfiram inhibe la enzima ALDH y ralentiza la excreción de acetaldehído del cuerpo y provoca aún más enrojecimiento de la piel. Los altos niveles de acetaldehído causados por tomar disulfiram provocan los mismos síntomas que con la intolerancia congénita al alcohol: enrojecimiento de la piel, aumento del ritmo cardíaco, dificultad para respirar, dolor de cabeza, confusión, discapacidad visual [8] .
Muchas personas consideran que la intolerancia congénita es una molestia, pero algunas creen que pueden hacer que el cuerpo sea más tolerante al alcohol si beben bebidas alcohólicas con regularidad, posiblemente aumentando los niveles de ALDH2 y aumentando el metabolismo del acetaldehído. Se sabe que el acetaldehído es un carcinógeno , los estudios han demostrado que las personas con intolerancia congénita al alcohol que beben alcohol constantemente pueden tener un mayor riesgo de desarrollar enfermedades, por ejemplo, cáncer de hígado , esófago y tracto gastrointestinal [9] .
Un estudio de 1993 en ratas mostró que el consumo de azúcares (glucosa y fructosa) aumentó significativamente el metabolismo del etanol a través de un mecanismo desconocido sin alterar la actividad de la alcohol deshidrogenasa [10] .
Las personas que experimentan enrojecimiento de la piel después de beber alcohol pueden ser menos propensas al alcoholismo. El fármaco disulfiram, que se utiliza para tratar el alcoholismo, inhibe la acetaldehído deshidrogenasa y provoca un aumento de cinco a diez veces la concentración de acetaldehído en la sangre. Como resultado, se reduce el deseo del paciente de beber alcohol [11] [12] .
Las personas con intolerancia congénita al alcohol tienden a tener presión arterial baja, posiblemente porque consumen menos bebidas alcohólicas [13] .
La forma más precisa de medir el contenido de acetaldehído en el cuerpo es determinarlo en la sangre o en el aire exhalado [14] . Además, se determinan las concentraciones de enzimas que metabolizan el etanol en la sangre, alcohol deshidrogenasa y aldehído deshidrogenasa. Es posible la secuenciación de los genes correspondientes .