ADN polimerasa gamma

Estructuras Disponibles

Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB

Lista de ID de PDB
3IKM , 4ZTU , 4ZTZ , 5C53 , 5C52 , 5C51

Identificadores

simbolos

POLG , MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polimerasa (DNA) gamma, subunidad catalítica, ADN polimerasa gamma, subunidad catalítica, ORF-Y, POLGARF

Identificaciones externas

OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: 5428

Ontología de genes
Funciones	• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática • actividad de transferasa • actividad de exonucleasa 3'-5' • actividad de nucleotidiltransferasa • unión a cromatina • unión a proteasa • unión a ADN • actividad de ADN polimerasa dirigida por ADN
componente celular	• botón terminal • complejo gamma ADN polimerasa • nucleoide mitocondrial • mitocondria • GO:0009327 complejo que contiene proteínas
proceso biológico	• replicación del ADN • respuesta a la radiación gamma • respuesta celular al estímulo de la glucosa • proceso del metabolismo del ADN • respuesta al estímulo de la luz • replicación del ADN dependiente del ADN • GO:0010260 envejecimiento humano • respuesta a la hiperoxia • reparación por escisión de bases, relleno de brechas • ácido nucleico hidrólisis del enlace fosfodiéster ácido • proceso biosintético del ADN • replicación del ADN mitocondrial
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Tipos

Humano

Ratón

Entrez


5428


18975

Conjunto


ENSG00000140521


ENSMUSG00000039176

UniProt


P54098


P54099

RefSeq (ARNm)


NM_002693 NM_001126131


NM_017462 NM_001360095 NM_001360096

RefSeq (proteína)


NP_001119603 NP_002684


n / A

Lugar geométrico (UCSC)

Chr 15: 89.31 – 89.33 Mb

Canal 7: 79.1 – 79.12 Mb

Búsqueda en PubMed

[una]

[2]

Editar (humano)

Editar (ratón)

La ADN polimerasa gamma (γ) es una subunidad catalítica de una enzima implicada en la replicación del ADN mitocondrial , codificada en el genoma humano por el gen POLG . La ADN polimerasa mitocondrial consta de tres subunidades (es un heterotrímero): dos subunidades auxiliares idénticas codificadas por el gen POLG2 y una subunidad catalítica codificada por el gen POLG. Los defectos en el gen POLG conducen al desarrollo de una variedad de enfermedades mitocondriales .

Estructura

La ADN polimerasa γ pertenece a la familia de ADN polimerasas A. La proteína contiene 15 vueltas, 52 hebras beta y 39 hélices alfa . El tracto de poliglutamina se encuentra cerca del extremo amino .

Enfermedades

Según el catálogo genético de la OMIM a 2021, las mutaciones en el gen POLG provocan las siguientes enfermedades:

fenotipo	Número en Catálogo OMIM	tipo de herencia
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial tipo 4A (" Síndrome de Alpers ")	203700	Arkansas
Síndrome de desgaste del ADN mitocondrial , tipo 4B (tipo MNGIE)	613662	Arkansas
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (incluidos los síndromes SANDO y SCAE)	607459	Arkansas
Oftalmoplejía externa progresiva , autosómica dominante, tipo 1	157640	INFIERNO
Oftalmoplejía externa progresiva, autosómica recesiva, tipo 1	258450	Arkansas

Enlaces

ADN polimerasa gamma Copia archivada con fecha 12 de mayo de 2021 en Wayback Machine
Una enfermedad con características del síndrome de Alpers y MNGIE, alteración del transporte de folato en el LCR y un mecanismo inusual para la transmisión de mutaciones del gen POLG: informe de un caso : descripción de un paciente con mutaciones del gen POLG, traducción al ruso de Korinthenberg et al., 2021 [ 1]

Notas

↑ Korinthenberg Rudolf , Kirschner Janbernd , Eckenweiler Matthias , Steinfeld Robert , Tatishvili Nana Nino , Horvath Rita , Kleinle Stephanie , Abicht Angela. Enfermedad similar a Alpers y MNGIE con transporte de folato LCR alterado y un modo inusual de transmisión genética de mutaciones POLG: informe de un caso // Revista de la Asociación Internacional de Neurología Infantil. - 2021. - 9 de octubre ( vol. 1 , no. 1 ). — ISSN 2410-6410 . -doi : 10.17724 / jicna.2020.216 .