Distrofia corneal de Lish

Distrofia corneal de Lish
MKB-10-KM H18.5
OMIM 300778
Malla C567588 y C567588

La distrofia corneal epitelial de Lisch ( LECD  , distrofia microquística verticilada y en banda del epitelio corneal ) es una forma rara de distrofia corneal del ojo humano . Descrito por primera vez en 1992 por Lisch et al. [1] Un estudio notó una asociación de la enfermedad con la región cromosómica Xp22.3, pero aún no se han identificado genes candidatos específicos . [2]

Los principales signos de la distrofia de Lisch son la aparición de vetas o escamas de turbidez en la córnea de uno o ambos ojos. A veces las opacidades se arremolinan, siguiendo el patrón típico de renovación del epitelio corneal . La eliminación del epitelio en tres pacientes solo mejoró temporalmente su bienestar: después de unos meses, el epitelio se renovó y nuevamente comenzó a nublarse.

En el citoplasma de las células epiteliales de las áreas de turbidez, se observaron vacuolas difusas con contenido desconocido.

Notas

  1. Lisch W., Steuhl KP, Lisch C., Weidle EG, Emmig CT, Cohen KL, Perry HD Una nueva distrofia microquística verticilada y en forma de banda del epitelio corneal   // Am . J. Oftalmol. : diario. - 1992. - julio ( vol. 114 , n. 1 ). - Pág. 35-44 . —PMID 1621784 .
  2. Lisch W., Büttner A., ​​​​Oeffner F., Böddeker I., Engel H., Lisch C., Ziegler A., ​​​​Grzeschik K. La distrofia corneal de Lisch es genéticamente distinta de la distrofia corneal de Meesmann y se asigna a  xp22 .3 .)  // Am. J. Oftalmol. : diario. - 2000. - Octubre ( vol. 130 , no. 4 ). - P. 461-468 . —PMID 11024418 .