Distrofia corneal moteada

Distrofia corneal moteada

Examen de la córnea con lámpara de hendidura (izquierda) y microscopía confocal (derecha). (Tomado por el Dr. Charles N. McGhee)
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371.56 [1]
OMIM 121850
Malla C563256 y C563256
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Distrofia corneal moteada ( Distrofia corneal moteada inglesa  ; FCD; Distrofia corneal moteada de Francois-Neetens ), la distrofia corneal de Francois es una forma rara de distrofia corneal del ojo humano . Causada por mutaciones en el gen PIP5K3 . En el estroma de la córnea, se notan pequeñas manchas turbias. La enfermedad no progresa, en la mayoría de los casos es asintomática, a veces hay una ligera fotofobia . En un caso se requirió trasplante de córnea por queratocono y 10 años después del trasplante el estroma aún era claro, sin inclusiones características. [2]

Notas

  1. Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Klintworth GK Distrofias corneales  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — Pág. 7 . -doi : 10.1186/ 1750-1172-4-7 . —PMID 19236704 .