| síndrome de MERRF | |
|---|---|
| Un ejemplo de "fibras rojas rotas" | |
| CIE-10 | G 31.8 |
| MKB-10-KM | E88.42 y G71.3 |
| CIE-9 | 277.87 |
| MKB-9-KM | 277.87 [1] |
| OMIM | 545000 |
| EnfermedadesDB | 30794 |
| Malla | D017243 |
El síndrome MERRF ( Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers , epilepsia mioclónica con fibras musculares desgarradas ) es una enfermedad mitocondrial rara causada por mutaciones en los siguientes genes: MTTK [2] , MTTL1 , MTTH , MTTS1 , MTTS2 , MTTF. Los síntomas de MERRF también aparecen con mutaciones en el gen MTND5 .
La aparición del síndrome MERRF es causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial, es decir, cambios en la secuencia de nucleótidos. Los más comunes son el reemplazo de adenina por guanina en la posición 8344 del ARN de transferencia de lisina o el reemplazo de timina por citosina en la posición 8356. Esto conduce a una interrupción en la formación de proteínas mitocondriales.
El desarrollo clínico del síndrome MERRF depende de la cantidad de ADN defectuoso, es decir, cuanto más ADN mitocondrial tenga una mutación, mayor será el riesgo de enfermedad. También es posible ser portador absolutamente asintomático de genes mutantes. No existen factores de riesgo significativos que puedan provocar la manifestación de esta patología.
El Síndrome Alt MERRF pertenece al grupo de las encefalomiopatías mitocondriales hereditarias . MERRF es un acrónimo de "epilepsia mioclónica (M) (E) con fibras rojas (R) irregulares (R) (F)". La enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo japonés N. Fukuhara en 1980. Según diversos datos epidemiológicos, la prevalencia del síndrome MERRF es de 0,25:100.000 a 1,5:100.000 de la población. La herencia ocurre solo por línea materna, mientras que ambos sexos se ven afectados con la misma frecuencia.
El síndrome MERRF se considera una enfermedad grave con un elevado número de complicaciones. Los más desfavorables son el estado epiléptico y el edema cerebral. Debido a la miopatía severa de los músculos de la faringe, la deglución puede verse afectada y los alimentos pueden ingresar al tracto respiratorio, lo que conducirá al desarrollo de neumonía por aspiración. Además, debido a la debilidad de los músculos respiratorios, se produce insuficiencia respiratoria.
La atrofia de los nervios ópticos y la retinosis pigmentaria provocan la pérdida completa de la visión en algunos pacientes. Con una manifestación clínica temprana, el niño se retrasa mucho en el desarrollo físico y neuropsíquico. La pérdida del equilibrio aumenta el riesgo de caídas y fracturas. Muy raramente hay pancreatitis crónica y diabetes mellitus .
Los pacientes con síndrome MERRF son supervisados por neurólogos. Los pacientes de la infancia están bajo la supervisión conjunta de neuropatólogos pediátricos y pediatras. En el examen, llama la atención una disminución general del tono muscular, debilitamiento del tendón y la presencia de reflejos patológicos (Babinsky, Oppenheim), falta de realización de pruebas de coordinación: postura de Romberg, pruebas de talón-rodilla, dedo-nariz. Las pruebas adicionales incluyen:
Hasta la fecha, no existen tratamientos efectivos para esta patología. Todas las medidas son de carácter sintomático y paliativo, encaminadas a mejorar el estado del paciente. Para ralentizar los procesos atróficos en el tejido muscular, se requieren ejercicios de fisioterapia. La regresión de los síntomas se ve facilitada por una dieta restringida en carbohidratos.
Se recomiendan consultas individuales de un defectólogo, psicólogo, terapeuta del habla para niños con retraso mental. La terapia con medicamentos se lleva a cabo de acuerdo con los principios generales del tratamiento de enfermedades mitocondriales e incluye 2 grupos principales de medicamentos:
El síndrome MERRF puede debutar a casi cualquier edad. El inicio en la infancia se asocia con un peor pronóstico. Los primeros signos son aumento de la fatiga muscular, deterioro de la tolerancia al ejercicio, dolor doloroso en los músculos de la pantorrilla. Debido a la progresión gradual de la miopatía, la debilidad muscular se vuelve más pronunciada: el paciente tiene dificultad para subir escaleras y caminar. En casos severos, el paciente con gran esfuerzo puede levantarse de la cama.
Las convulsiones epilépticas son típicas, que pueden variar: espasmos involuntarios de los músculos de la cara o los brazos sin pérdida de conciencia (mioclono), paroxismos como asentir con la cabeza, convulsiones tónico-clónicas generalizadas con pérdida de conciencia. El mioclono a menudo se desencadena por sonidos agudos o un destello de luz. Se altera la coordinación, se produce inestabilidad al caminar, pararse.
Las funciones cognitivas se ven significativamente afectadas, la memoria y la concentración se reducen. Empeoramiento gradual de la visión y la audición. En algunos casos, se observan neuropatías periféricas, que se manifiestan por entumecimiento, sensación de ardor, hormigueo (parestesia) en las extremidades. Formaciones cutáneas muy raras: lipomas, hemangiomas, nevos verrugosos
esperanza de vida, la probabilidad de muerte en el síndrome MERRF puede variar mucho en diferentes pacientes. Con un curso asintomático (sin daños en el sistema nervioso, miopatía moderada), tratamiento sistemático farmacológico y no farmacológico, la esperanza de vida puede no diferir de la de la población general.
Con un curso desarrollado, el pronóstico es extremadamente desfavorable. La muerte ocurre dentro de los 10-15 años desde el inicio de la enfermedad. Las principales causas de muerte son el estado epiléptico, la aspiración y la insuficiencia respiratoria. El único método específico de prevención es el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo.
En la neurología moderna, no se aceptan divisiones oficiales claras del síndrome MERRF en formas separadas. Dependiendo del número de mutaciones puntuales y manifestaciones clínicas, se pueden distinguir las siguientes variedades: