Neurocondrina
La neurocondrina es una proteína humana codificada por el gen NCDN en el cromosoma 1 . Inaugurado en 1998 . [1] Se compone de 731 aminoácidos, y el segmento de 718 aminoácidos de la proteína es 98 % homólogo a la proteína norbina de rata . El nombre de la proteína indica su predominio en el tejido nervioso, óseo y cartilaginoso.
El empalme alternativo genera dos isoformas de proteínas en el cuerpo humano : neurocondrina-1 (729 aminoácidos) y neurocondrina-2 (712 aminoácidos). [2] La primera variante de empalme es 98,2 % homóloga a NCDN1
de ratón .
Es posible que la neurocondrina esté involucrada en la cadena de señales de los receptores metabotrópicos de glutamato , en particular, mGluR5. [3]
Estudios en animales
El examen de la expresión en ratones muestra variación dependiendo de la etapa de desarrollo. Se observó un aumento del contenido de proteína en el bulbo olfatorio y el plexo coroideo de los ventrículos laterales del cerebro. La desactivación homocigota conduce a la muerte de los ratones en una etapa temprana del desarrollo embrionario . [cuatro]
Importancia clínica
En un estudio, los ratones con una deleción posnatal punteada del gen NCDN en el cerebro son similares en algunos rasgos fenotípicos a los modelos animales existentes de esquizofrenia , [3] en particular, tienen una inhibición previa al pulso reducida .
Notas
- ↑ Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Predicción de secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de cDNA del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro // DNA Res . : diario. - 1998. - febrero ( vol. 5 , no. 1 ). - Pág. 31-9 . — PMID 9628581 .
- ↑ Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Clonación molecular y expresión de neurocondrina humana-1 y -2 // Biochim . Biografía. acta : diario. - 1999. - Septiembre ( vol. 1446 , n. 3 ). - pág. 397-402 . —PMID 10524216 .
- ↑ 1 2 Publicación científica en la revista Science y reseña en el portal temático:
- Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin es un regulador endógeno de la señalización del receptor metabotrópico de glutamato 5 (Inglés) // [[Ciencia (revista)|Ciencia]] : revista. - 2009. - diciembre ( vol. 326 , no. 5959 ). - P. 1554-1557 . -doi : 10.1126 / ciencia.1178496 . —PMID 20007903 .
- Archivado desde el original el 29 de noviembre de 2010, Meet Norbin—Behind the Scenes Player en mGluR5 . - "Conozca a Norbin, el ayudante tras bambalinas de mGluR5 " - Foro de investigación sobre esquizofrenia , diciembre de 2009.
- ↑ Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. La interrupción dirigida del gen de la neurocondrina/norbina da como resultado la letalidad embrionaria .) // Bioquímica. Biografía. Res. común : diario. - 2003. - Octubre ( vol. 310 , no. 4 ). - pág. 1219-1226 . — PMID 14559245 .