La dominancia , o dominancia , es una forma de relación entre los alelos de un gen , en la que uno de ellos (dominante) suprime (enmascara) la manifestación del otro (recesivo) y determina así la manifestación del rasgo tanto en homocigotos dominantes como en homocigotos . heterocigotos .
Un alelo recesivo es una variante de un gen cuyo efecto sobre el fenotipo no se manifiesta en presencia de un alelo dominante . Un alelo recesivo puede proporcionar la manifestación del rasgo que define solo si se encuentra en un estado homocigoto (emparejado con el mismo alelo recesivo).
Con dominancia completa, el fenotipo del heterocigoto no difiere del fenotipo del homocigoto dominante para este alelo. Aparentemente, en su forma pura, el dominio completo es extremadamente raro o no ocurre en absoluto. Por ejemplo, las personas que son heterocigotas para el gen de la hemofilia A (un alelo recesivo ligado al cromosoma X) tienen la mitad de la cantidad de factor de coagulación normal en comparación con las personas homocigotas para el alelo normal, y su actividad del factor de coagulación VIII es en promedio la mitad de la de gente sana. . Al mismo tiempo, en personas sanas, la actividad de este factor varía de 40 a 300% en comparación con el promedio de la población. Por lo tanto, existe una superposición significativa de rasgos en portadores sanos y heterocigóticos. En la fenilcetonuria ( un rasgo autosómico recesivo ), los heterocigotos generalmente se consideran saludables, pero su actividad de la enzima hepática fenilalanina-4-hidroxilasa es la mitad de lo normal y el contenido de fenilalanina en las células aumenta, lo que, según algunos informes, conduce a una disminución del coeficiente intelectual y un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos psicóticos.
Con dominancia incompleta, los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio entre los fenotipos de los homocigotos dominantes y recesivos. Por ejemplo, al cruzar líneas puras de boca de dragón y muchos otros tipos de plantas con flores con flores moradas y blancas, los individuos de la primera generación tienen flores rosadas. Al cruzar líneas puras de gallinas andaluzas blancas y negras, nacen gallinas grises en la primera generación. A nivel molecular, la explicación más simple para la dominancia incompleta puede ser simplemente una disminución del doble en la actividad de una enzima u otra proteína (si el alelo dominante da una proteína funcional y el alelo recesivo es defectuoso). Por ejemplo, un alelo defectuoso, que da una enzima inactiva, puede ser responsable del color blanco, y un alelo normal, que da una enzima que produce pigmento rojo, puede ser responsable del color rojo. Con la mitad de la actividad de esta enzima en heterocigotos, la cantidad de pigmento rojo se reduce a la mitad y el color es rosa. Puede haber otros mecanismos de dominancia incompleta.
Con dominancia incompleta en la segunda generación de cruce monohíbrido, se observa la misma división en genotipo y fenotipo en una proporción de 1:2:1.
En algunas fuentes, la dominancia incompleta se caracteriza como un tipo de interacción de alelos, cuando el rasgo en los híbridos F1 no ocupa la posición media, sino que se desvía hacia el padre con el rasgo dominante. La variante completamente intermedia (como, por ejemplo, el ejemplo anterior de la herencia del color de la flor) se atribuye a la naturaleza intermedia de la herencia , es decir, la ausencia de dominancia [1] .
Con la codominancia, en contraste con la dominancia incompleta, en los heterocigotos, los rasgos de los que es responsable cada uno de los alelos aparecen simultáneamente y en su totalidad. Un ejemplo típico de codominancia es la herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0 en humanos. Todos los descendientes de personas con los genotipos AA (segundo grupo) y BB (tercer grupo) tendrán el genotipo AB (cuarto grupo). Su fenotipo no es intermedio entre los fenotipos de los padres, ya que ambos aglutinógenos (A y B) están presentes en la superficie de los eritrocitos. Al codominar, es imposible llamar a uno de los alelos dominante y al otro recesivo, estos conceptos pierden su significado: ambos alelos afectan por igual al fenotipo. A nivel de productos génicos de ARN y proteínas, parece que la gran mayoría de los casos de interacciones alélicas de genes es de codominancia, porque cada uno de los dos alelos en heterocigotos suele codificar para ARN y/o un producto proteico, y ambas proteínas o ARN. están presentes en el cuerpo.
Como se señaló anteriormente, la naturaleza de la dominancia depende del nivel de análisis del rasgo. Tomemos como ejemplo la anemia de células falciformes . Los portadores heterocigotos del gen de la hemoglobina S (AS) a nivel del mar tienen una forma normal de glóbulos rojos y una concentración normal de hemoglobina en la sangre (dominancia completa de A sobre S). En altitudes elevadas (más de 2500-3000 m) en heterocigotos, la concentración de hemoglobina disminuye (aunque mucho más alta que en los pacientes), aparecen eritrocitos en forma de media luna (dominancia incompleta de A sobre S). Este ejemplo muestra que el dominio puede ser condicional. Los heterocigotos AS y los homocigotos SS tienen aproximadamente la misma resistencia a la malaria, los homocigotos AA son más susceptibles a la malaria. Según esta manifestación, el gen S domina sobre A. Finalmente, en los eritrocitos de los portadores de AS, ambas variantes de cadenas de beta-globina están presentes en cantidades iguales: A normal y S mutante (es decir, se observa codificación ) .
Mendel desconocía la base molecular de la dominancia . Ahora está claro que el locus correspondiente a un gen en particular consta de secuencias largas, que incluyen cientos y miles de nucleótidos de ADN . El dogma central de la biología molecular es que el ADN → ARN → proteína , es decir, el ADN se transcribe en ARNm y el ARNm se traduce en proteína. En este proceso, diferentes alelos pueden o no ser transcritos, y al ser transcritos, se traducen en diferentes formas de la misma proteína - isoformas . A menudo, las proteínas funcionan como enzimas que catalizan reacciones químicas en la célula que directa o indirectamente determinan el fenotipo . En cualquier organismo diploide, los alelos correspondientes a un locus son iguales (en homocigotos ) o diferentes (en heterocigotos ). Incluso si los alelos son diferentes a nivel de secuencia de ADN, sus proteínas pueden ser idénticas. En ausencia de diferencias entre los productos proteicos, es imposible decir cuál de los alelos es dominante (en este caso, se produce la codificación). Incluso si dos productos proteicos son ligeramente diferentes entre sí, probablemente den el mismo fenotipo y puedan llevar a cabo las mismas reacciones enzimáticas (si son enzimas). En este caso, también es imposible saber cuál de los alelos es dominante.
La dominancia generalmente ocurre cuando uno de los alelos no es funcional a nivel molecular, es decir, no se transcribe o produce un producto proteico no funcional. Esto puede ser el resultado de una mutación que cambia la secuencia de ADN del alelo. Los homocigotos para alelos no funcionales suelen mostrar un fenotipo característico debido a la ausencia de una proteína en particular. Por ejemplo, en humanos y otros animales, la piel albina no pigmentada aparece por ser homocigota para un alelo que impide la síntesis del pigmento cutáneo melanina . Es importante entender que la recesividad no está determinada por la ausencia de alguna función en un alelo: en heterocigotos, esto es el resultado de la interacción con un alelo alternativo. Hay tres tipos principales de tales interacciones:
Las nuevas mutaciones pueden, por supuesto, tener inmediatamente una manifestación dominante en el fenotipo de los individuos diploides, pero la probabilidad de supervivencia de los mutantes es generalmente pequeña y, por lo tanto, son las mutaciones recesivas las que se conservan predominantemente. Posteriormente, si, bajo cualquier cambio en las condiciones externas, el nuevo rasgo resulta ser favorable, el alelo mutante que lo causa puede volver a adquirir una expresión fenotípica dominante (debe enfatizarse que no son los alelos mismos los que son dominantes y recesivos). , sino sus manifestaciones en el fenotipo). La transición de un alelo de un estado recesivo a uno dominante puede deberse a varios mecanismos que operan en diferentes niveles de transformaciones de la información hereditaria en la ontogenia. Genéticamente, tal transición se puede lograr a través de la selección de genes modificadores especiales que afectan la manifestación fenotípica del alelo mutante (hipótesis de R. Fisher), o a través de la selección de alelos con mayor actividad fisiológica (proporcionando una síntesis enzimática más intensa) que el alelo mutante. variante recesiva inicial (hipótesis C Wright y D. Haldane). En esencia, estas hipótesis no se excluyen, sino que se complementan entre sí, y la evolución de la dominancia puede ocurrir a través de la selección de pequeñas mutaciones tanto de genes estructurales como de genes modificadores.
De una forma u otra, el grado de dominancia de la manifestación fenotípica de los alelos puede evolucionar, aumentando bajo el control de la selección, si un alelo dado se vuelve favorable para su portador bajo cambios en las condiciones externas. Un ejemplo de esto es el aumento en la dominancia del alelo que controla el color oscuro de las mariposas polilla ( Biston betularia ), que, según algunos datos, se ha producido en los últimos cien años en las regiones industriales de Europa (fenómeno denominado " melanismo industrial ") (N. N. Jordansky "Evolución de la vida").