Alelos

Alelos (del griego ἀλλήλων  - entre sí, mutuamente) - diferentes formas del mismo gen , ubicadas en las mismas secciones ( loci ) de cromosomas homólogos , determinan la dirección de desarrollo de un rasgo particular [1] . Un organismo diploide puede tener dos alelos idénticos para el mismo gen, en cuyo caso se dice que el organismo es homocigoto , o dos diferentes, lo que da como resultado un organismo heterocigoto .

Las células somáticas diploides normales contienen dos alelos de un gen (según el número de cromosomas homólogos), y los gametos haploides contienen  solo un alelo de cada gen. Para los rasgos que obedecen las leyes de Mendel , se pueden considerar alelos dominantes y recesivos . Si el genotipo de un individuo contiene dos alelos diferentes (un individuo es heterocigoto ), la manifestación de un rasgo depende solo de uno de ellos: el dominante. El alelo recesivo afecta el fenotipo solo si está en ambos cromosomas (el individuo es homocigoto). Así, el alelo dominante suprime al recesivo. En casos más complejos, se observan otros tipos de interacciones alélicas (ver más abajo) [2] .

Sin embargo, a pesar de la variedad de interacción de los alelos, a veces muy compleja, todos obedecen a la primera ley de Mendel  : la ley de uniformidad de los híbridos de la primera generación [3] .

Etimología

Generalmente se cree que la palabra "alelo" fue propuesta por primera vez por Wilhelm Jogensen en 1909 en la monografía " Elemen der exakten Erblichkeitslehre ", pero de hecho el término "alelomorfo" se usó en esta edición [4] . El término alelo Jogensen lo utilizó por primera vez en inglés en un artículo de la revista Hereditas en 1923 [4] [5] y en alemán en 1926 en la tercera edición de su monografía [4] . La palabra proviene de otro griego. ἀλλήλων , que significa "uno al otro". En ruso, uno de los primeros en utilizar la palabra "alelo" fue Konstantin Andreevich Flyaksberger en 1935 en la traducción del libro de Gregor Mendel. La mayoría de las palabras del idioma ruso tomadas del idioma alemán, que terminan en " -el " acentuado, son femeninas. Sin embargo, el análisis del uso de esta palabra en la literatura científica moderna muestra una tendencia constante de usar esta palabra en el género masculino [4] .

Designación de alelos

Por lo general, la abreviatura del nombre del gen correspondiente a una o más letras se usa como designación del alelo. En el caso de solo 2 alelos, para distinguir el alelo dominante del recesivo, la primera letra en la designación del dominante se escribe con mayúscula.

Si se produce un alelismo múltiple , se utiliza el siguiente sistema de designación de alelos, por ejemplo, en el caso de la mutación ade de levadura que se describe a continuación. El gen responsable de ello se indica en letras latinas mayúsculas: ADE 2 . Los alelos múltiples de este gen se escriben de la siguiente manera: ade 2-1 , ade 2-2 , etc. El rasgo en sí, como es habitual en la genética de los microorganismos , se denomina ADE [3] .

Al mismo tiempo, la palabra "alelo" en sí se usa en ruso tanto en forma femenina como masculina [6] .

Tipos de interacciones alélicas

Poco después del redescubrimiento de las leyes de Mendel [7] , se encontró que la interacción de los genes no se limita a la dominancia completa del alelo dominante sobre el recesivo. De hecho, existen interacciones complejas y diversas entre los alelos de un gen y varios genes en el genotipo, que juegan un papel importante en la implementación de la información contenida en cada gen individual [8] .

Dominio

La dominancia (dominancia) es que uno de los alelos del par (dominante) enmascara o suprime por completo la manifestación del segundo alelo (recesivo). Al mismo tiempo, el grado de supresión del rasgo recesivo provoca varias opciones de dominancia:

  1. Dominio completo  : la interacción de dos alelos de un gen, cuando el alelo dominante excluye por completo la manifestación de la acción del segundo alelo. En el fenotipo, solo está presente el rasgo especificado por el alelo dominante. Por ejemplo, en los experimentos de Mendel , el color púrpura de la flor dominaba completamente al blanco [3] .
  2. Dominancia incompleta  : el alelo dominante en el estado heterocigoto no suprime por completo el efecto del alelo recesivo. Los heterocigotos tienen una naturaleza intermedia del rasgo. Por ejemplo, si en el estado homocigoto un alelo determina el color rojo de la flor y el otro determina el blanco, entonces el híbrido heterocigoto tendrá flores rosadas [9] . En algunas fuentes, la dominancia incompleta se caracteriza como un tipo de interacción de alelos, cuando el rasgo en los híbridos F1 no ocupa la posición media, sino que se desvía hacia el padre con el rasgo dominante. La variante completamente intermedia (como, por ejemplo, el ejemplo anterior de la herencia del color de la flor) se conoce como la naturaleza intermedia de la herencia , es decir, la ausencia de dominancia [7] .
  3. La sobredominancia  es una manifestación más fuerte de un rasgo en un individuo heterocigoto que en cualquier homocigoto . El fenómeno de la heterosis se basa en este tipo de interacción alélica(superioridad sobre los padres en viabilidad, energía de crecimiento, fertilidad, productividad) [7] .
  4. La codominancia  es la manifestación en híbridos de una nueva variante de un rasgo debido a la interacción de dos alelos diferentes del mismo gen. Al mismo tiempo, en contraste con la dominancia incompleta, ambos alelos se manifiestan por completo. El ejemplo más conocido es la herencia de los grupos sanguíneos en humanos [3] . Algunas fuentes también entienden la ausencia de relaciones dominantes-recesivas precisamente bajo co-dominancia [3] .
  5. La dominancia relacionada con el sexo ocurre cuando el mismo alelo es dominante en los hombres y  recesivo en las mujeres . Por ejemplo, en las ovejas domina la descornación (R) y en los carneros la córnea (R 1 ) [7] .

Otros tipos de interacciones alélicas

Complementación interalélica

La complementación interalélica es una interacción bastante rara de alelos [8] . Tiene lugar en el caso en que es posible formar un rasgo normal D en un organismo que es heterocigoto para dos alelos mutantes D 1 D 2 [8] .

Se ha establecido que todos los genes cuyos alelos interactúan de esta manera controlan la estructura de las enzimas construidas a partir de subunidades proteicas idénticas . Si los alelos mutantes difieren en que codifican polipéptidos de diferentes dominios , entonces, cuando se combinan en un heterocigoto ( compuesto ), todos los centros funcionales necesarios se reunirán en la molécula de la enzima (ya que los alelos mutantes son responsables de la deficiencia de solo algunos de los ellos), entonces la actividad enzimática, y por lo tanto, y el fenotipo normal será restaurado [3] .

Un ejemplo de este tipo de interacción alélica es la manifestación de la mutación ade en levadura , que consiste en la ausencia de actividad de la enzima fosforribosil aminoimidazol carboxilasa . Al mismo tiempo, los mutantes tienen un color rojo, debido a que, por la ausencia de esta enzima, se ven obligados a absorber la adenina exógena y el sustrato junto con ella, y esta última, acumulándose en las células , da ellos un color rojo. Las formas normales conservan el blanco [3] .

Exclusión alélica

La exclusión alélica ocurre cuando uno de los cromosomas X se inactiva en individuos del sexo homogamético , lo que coincide con las dosis de genes X en todos los miembros del sexo (por ejemplo, en las mujeres, solo se expresa un cromosoma X en cada célula, mientras que el otro entra en heterocromatina inactiva (tn cuerpo de Barr ) Por lo tanto, el cuerpo femenino en los humanos es un mosaico, ya que diferentes cromosomas pueden expresarse en diferentes células). En este caso, solo aparecen los alelos que están en el cromosoma X activo, los mismos alelos que están en el inactivo, por así decirlo, se excluyen y no aparecen en el fenotipo . Al mismo tiempo, en cada célula se expresa uno u otro alelo, según el cromosoma X que se haya inactivado.

Un cuadro similar se observa en los linfocitos B , que sintetizan anticuerpos contra ciertos antígenos . Debido a que estas inmunoglobulinas son monoespecíficas, cada linfocito debe elegir entre expresar el alelo paterno o materno [8] .

Alelismo múltiple

El alelismo múltiple es el fenómeno de la existencia en una población de más de dos alelos de un gen dado. Una de las manifestaciones más conocidas del alelismo múltiple es la herencia ya mencionada de los grupos sanguíneos en humanos: una persona tiene un gen I , combinaciones por pares de tres alelos diferentes de los cuales - I A , I B , i  - conducen al desarrollo de uno u otro grupo sanguíneo en humanos. La interacción de múltiples alelos puede ser diferente. Entonces, en el ejemplo descrito arriba, los alelos I A e I B dominan sobre el alelo i , y si los alelos I A e I B están simultáneamente presentes en el genotipo , interactúan entre sí por el tipo de codominancia [3 ] .

El alelismo múltiple está muy extendido en la naturaleza. Entonces, este mecanismo determina el tipo de compatibilidad durante la polinización en las plantas superiores , los tipos de apareamiento en los hongos , el color del pelaje en los animales, el color de los ojos en Drosophila y la forma del patrón en las hojas del trébol blanco . Además, las plantas, los animales y los microorganismos tienen alozimas  , moléculas de proteína , cuyas diferencias están determinadas por los alelos de un gen [3] .

Alelos letales

Los alelos letales se denominan alelos cuyos portadores mueren debido a trastornos del desarrollo o enfermedades asociadas al funcionamiento de este gen. Estos alelos se producen cuando el funcionamiento normal de un gen se interrumpe debido a una mutación que se ha producido en alguno de sus alelos. El efecto letal de dichos alelos puede manifestarse tanto en el período embrionario como postembrionario de la vida del organismo. Un ejemplo de un alelo letal, debido a que el organismo muere en la etapa embrionaria , es el alelo letal del gen Y involucrado en la determinación del color del pelaje en ratones (ver figura) [10] . Como alelo letal, cuyo efecto se manifiesta en la edad adulta, se puede considerar el alelo dominante responsable del desarrollo de la corea de Huntington en humanos [ 11 ] .

Frecuencias alélicas y genotípicas

En una población infinitamente grande en la que no opera la selección natural , no hay proceso de mutación , no hay intercambio de individuos con otras poblaciones, no ocurre deriva genética , todos los cruces son aleatorios - frecuencias genotípicas para cualquier gen (en caso de que haya dos alelo de este gen) se mantendrá constante de generación en generación y corresponderá a la ecuación

donde  es la proporción de homocigotos para uno de los alelos,  es la frecuencia de este alelo,  es la proporción de homocigotos para el alelo alternativo,  es la frecuencia del alelo correspondiente,  es la proporción de heterocigotos [12] .

Véase también

Notas

  1. ↑ Cap. ed. A. M. Projorov. Gran enciclopedia soviética. - 3. - M. : Enciclopedia soviética, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 p.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , pág. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , pág. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. Sobre la historia de la terminología genética: ¿qué tipo de palabra "alelo"? // Genética ecológica: revista. - 2016. - T. 14 , N º 1 . - S. 49-54 . -doi : 10.17816 / ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Algunas observaciones sobre las unidades en la herencia  //  Hereditas: journal. - 1923. - Vol. 4 , núm. 1-2 . - pág. 133-141 . -doi : 10.1111/ j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Archivo del Servicio de Idioma Ruso: Pregunta No. 120 . slovari.ru (17 de febrero de 2004). Consultado: 27 de agosto de 2012.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Colección de tareas sobre genética. - M. : "Vuzovskaya kniga", 2010. - S. 15-20. — 144 pág. - 300 copias.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biología. En 2 libros / Yarygin V.N. - M. : Higher School, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 págs.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biología. Curso completo: En 4 volúmenes - 5ª edición, complementada y revisada. - M. : Editorial Onix, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 p. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Alelos letales (enlace descendente) . Consultado el 8 de junio de 2014. Archivado desde el original el 16 de junio de 2014. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. Alabama. Biología  (inglés) . — 9ª edición. — Benjamín Cummings. - pág. 278. - 1263 pág. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , pág. 551.

Literatura

  • Inge-Vechtomov S. G. Genética con los fundamentos de la selección. - San Petersburgo. : Editorial N-L, 2010. - 718 p. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Enlaces

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